【佳學基因檢測】視網膜母細胞瘤基因檢測概述

基因檢測機構介紹：

基因檢測單位名稱：江西省吉安市基因檢測服務中心。其他成熟基因檢測項目：特異性抗多糖抗體缺乏地貧基因檢測結果分析, 3-甲基戊烯二酸尿癥基因檢查機構的選擇標準是什么？

基因檢測導讀：

視網膜母細胞瘤基因研究進展: 來自甘肅省酒泉市金塔縣三合鄉(xiāng)的繆珍亦（化名）在川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為視網膜母細胞瘤。歸納《Journal of Hematology and Oncology》,基因突變引起的視網膜母細胞瘤會遺傳。

根據佳學基因解碼的結果，視網膜母細胞瘤是一種罕見且具有攻擊性的兒童視網膜發(fā)育期癌癥,由雙等位基因RB1失活引起。盡管罕見,但它是兒童和嬰兒中賊常見的原發(fā)性眼內腫瘤,發(fā)病率約為1/15,000-20,000例活產兒。這種遺傳性疾病(OMIM 180200)可能表現(xiàn)為雙側腫瘤(影響兩只眼睛)或單側腫瘤(僅影響一只眼睛)。雙側型平均診斷年齡為12個月,單側型為24個月。  

基因解碼基因檢測表明，人的所有神經細胞類型都來源于共同的視網膜祖細胞。在特定的發(fā)育階段,視網膜祖細胞可產生具有終末分化潛能的前體細胞,從而分化成特定亞型的視網膜細胞。一些基因解碼機構分析了視網膜母細胞瘤的起源細胞。新的基因解碼確立了人視網膜母細胞瘤的起源細胞是錐形視覺細胞前體。這種神經細胞類型獨特地容易發(fā)生惡性轉化,因為它仍留在嬰兒視網膜的內核層。在此類易感的發(fā)育中視網膜細胞中失去RB1腫瘤抑制基因的兩個等位基因,會誘發(fā)良性的視網膜母細胞瘤前體病變,通常會在基因組變化累積和細胞增殖失控的情況下進展為視網膜母細胞瘤。

視網膜母細胞瘤細胞具有視網膜祖細胞和其他細胞類型(包括錐形視細胞前體)的分子特征,這表明存在不同的視網膜母細胞瘤分子亞型的可能性?；谇绑w細胞,基因解碼采用多組學研究發(fā)現(xiàn)了視網膜母細胞瘤的兩種分子亞型:類錐形細胞型和錐形/神經元型。大多數遺傳性病例表達成熟錐體標志物,除RB1失活外沒有顯著的遺傳改變,而錐形/神經元型則表達不太分化的錐體和神經元/ganglion細胞標志物,并與干細胞性有關。這種亞型還顯示頻繁的_MYCN_擴增等遺傳改變。這種基因解碼過程為視網膜母細胞瘤的診斷和預后提供了重要的生物學和臨床啟示。

本文關鍵詞

視網膜,母細胞瘤,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

產生視網膜母細胞瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：視網膜母細胞瘤是一種起源于胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤，其臨床表現(xiàn)復雜多樣，包括結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。在診斷視網膜母細胞瘤時，需要與其他一些具有相似或重疊臨床表現(xiàn)的疾病進行鑒別。以下是一些與視網膜母細胞瘤有相同、相似或重疊表現(xiàn)的疾?。?Coats?。阂卜Q為視網膜毛細血管擴張癥，其好發(fā)于健康男童，并在10歲前發(fā)病。該病可表現(xiàn)為斜視和白瞳癥，這些癥狀與視網膜母細胞瘤相似。因此，在診斷過程中需要對這兩種疾病進行鑒別。 轉移性眼內炎：這種疾病多見于兒童高熱病后，病原體通過血液循環(huán)到達眼內。其癥狀包括患眼前房和玻璃體內大量滲出，形成玻璃體膿腫，瞳孔呈黃白色，也可能表現(xiàn)為白瞳癥。這些表現(xiàn)與視網膜母細胞瘤的癥狀有重疊之處。 早產兒視網膜病變：雖然其發(fā)病機制和病理特點與視網膜母細胞瘤不同，但某些臨床表現(xiàn)可能與視網膜母細胞瘤相似。因此，在診斷過程中也需要考慮這種可能性。 其他眼部腫瘤：如葡萄膜黑色素瘤、視網膜血管瘤等，這些腫瘤也可能引起眼部充血、水腫、玻璃體混濁等癥狀，與視網膜母細胞瘤的表現(xiàn)相似。 需要注意的是，雖然這些疾病可能與視網膜母細胞瘤有相似的癥狀或體征，但它們的病理生理機制、治療方法和預后都有所不同。因此，在出現(xiàn)相關癥狀時，應盡早就醫(yī)并進行詳細的醫(yī)學檢查，包括眼科檢查、影像學檢查等，以便正確診斷并制定合適的治療方案。醫(yī)生會根據患者的病史、臨床表現(xiàn)和檢查結果進行綜合判斷，以確診疾病并制定相應的治療方案。

怎樣才能診斷正確？

表型數據庫代碼是：HP:0009919

表型描述

A tumor of the eye originating from cells of the retina.