佳學(xué)基因家族性腫瘤篩查指南

　　導(dǎo)讀：佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂谌祟惢蛐畔⒌慕庾x和利用，致力于通過精準(zhǔn)解讀人體基因信息，有效預(yù)防腫瘤、罕見疾病等的發(fā)生，并采用個(gè)性化的手段，提高治療效果。佳學(xué)基因結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)進(jìn)展和臨床應(yīng)用實(shí)例，推薦使用家族性遺傳性腫瘤篩查指南，共同促進(jìn)腫瘤基因解碼事業(yè)的發(fā)展。

　　對(duì)于基因信息變化趨動(dòng)的腫瘤，通過腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估發(fā)現(xiàn)腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群極為重要，現(xiàn)在這一觀點(diǎn)已成為醫(yī)學(xué)界的共識(shí)。

　　佳學(xué)基因建議：臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn)有可能處于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的人群后，推薦病人咨詢遺傳學(xué)家，以獲得專業(yè)的幫助。

　　遺傳性腫瘤被定義為一種讓人易患某種或某幾種腫瘤的遺傳傾向，經(jīng)常是由一個(gè)或多個(gè)基因的序列發(fā)生變化而引起，所產(chǎn)生的腫瘤常常在早年發(fā)生。大多數(shù)遺傳性腫瘤呈現(xiàn)出顯性遺傳，腫瘤可能在人體的多個(gè)器官產(chǎn)生，呈現(xiàn)出家族腫瘤多樣性特的點(diǎn)。

　　佳學(xué)基因解碼有如下建議：

　　· 臨床大夫應(yīng)當(dāng)對(duì)它們的所有病人進(jìn)行有規(guī)律的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并隨時(shí)更新評(píng)估結(jié)果。

　　· 腫瘤篩查應(yīng)當(dāng)包含病人本人及至少一個(gè)一級(jí)親屬、一個(gè)二級(jí)親屬的腫瘤病史，記錄原發(fā)腫瘤的類型、腫瘤發(fā)生的時(shí)間以及腫瘤患者與篩查患者的親緣關(guān)系?；颊叩拿褡逄匦钥赡軙?huì)響腫瘤的發(fā)生，應(yīng)當(dāng)一并納入記錄。

　　· 遺傳性腫瘤一般有以下幾個(gè)特點(diǎn)：(1)腫瘤在早期發(fā)生;(2)一個(gè)人同時(shí)患有多種腫瘤; (3)一個(gè)器官同時(shí)有多種腫瘤類型;(4)幾個(gè)近親患有同一種腫瘤; (5)某種腫瘤呈現(xiàn)出不同尋常的病理特征。有些出生異常會(huì)與家族性腫瘤有關(guān)。

　　· 通過遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)患者后，臨床大夫應(yīng)推薦患者咨詢腫瘤遺傳學(xué)家或者是在腫瘤基因解碼方面有專長(zhǎng)的臨床大夫。經(jīng)過詳細(xì)的咨詢，了解患者的家族病史后，患者可能會(huì)被要求進(jìn)行基因檢測(cè)與解碼。

　　· 遺傳性乳腺-卵巢癌綜合癥，Lynch綜合癥，Li-Fraumeni 綜合癥， Cowden綜合癥和Peutz-Jeghers綜合癥都是常見的具有家族遺傳性特點(diǎn)的腫瘤綜合癥。

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