【佳學基因檢測】霍納綜合征基因檢測

基因檢測機構介紹：

基因檢測單位名稱：山東省淄博市肺癌轉移風險基因篩查中心。其他成熟基因檢測項目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特異性抗體應答, 降低3-羥酰-CoA脫氫酶水平是怎么遺傳的?

基因檢測導讀：

霍納綜合征基因檢測的應用進展: 來自內蒙古自治區(qū)通遼市扎魯特旗格日朝魯蘇木鄉(xiāng)的鐘峻豪（化名）在中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院被醫(yī)生診斷為霍納綜合征?！禢etwork Neuroscience》科研數(shù)據(jù)，霍納綜合征的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

霍納綜合征,基因檢測

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產生霍納綜合征醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：在 18 日齡時進行檢查時，在右側發(fā)現(xiàn)上下眼瞼下垂。右瞳孔變小，瞳孔不等明顯。兩個瞳孔對光都反應靈敏。未發(fā)現(xiàn)異色，也未隨時間發(fā)展，眼底檢查無異常。顱神經在其他方面完好無損。診斷為右霍納綜合征，孩子被轉診給兒科神經科醫(yī)生進行進一步檢查和調查。 24 小時尿香草扁桃酸 (VMA) 收集正常。用 123 I-間碘芐基胍 (MIBG) 進行閃爍掃描，顯示在延伸至頸胸交界處的右胸入口塊中主動攝取示蹤劑，表明神經嵴腫瘤。隨后計算機斷層掃描 (CT) 證實右側胸廓出口處存在非鈣化軟組織病變，并延伸至頸胸交界處。頭部、眼眶和腹部 CT 掃描正常。全身骨掃描也正常。在 3 個月大時進行腫瘤切除。組織學顯示低分化神經母細胞瘤伴有鈣化灶。未給予化療或放療。在 6 個月大時，發(fā)現(xiàn)頸部右側有腫塊。 A123 I-MIBG 掃描呈陽性，表明殘留腫瘤延伸到右下頸部 。 隨后切除了兩個離散的腫塊，并在組織病理學上證實了神經母細胞瘤。 尿 VMA 水平再次正常。 隨訪 123 I-MIBG 和接下來兩年的骨掃描均正常，沒有反復的證據(jù)。 孩子的全身狀況一直很好。該病例突出了神經母細胞瘤與霍納綜合征的關聯(lián)。以前的報告提到過這種關聯(lián)在先天性、 或嬰兒期出現(xiàn)。母瘤是一種未分化神經外胚層細胞的惡性腫瘤，發(fā)病率為百萬分之 8-10，占所有兒童癌癥的 8%-10% .頸部 或胸部病變1 可發(fā)生眼交感神經中斷，而遠處腫瘤部位很少發(fā)生。嬰兒霍納綜合征的良性病因更為常見，盡管病因之間沒有臨床區(qū)別。許多作者已經檢查了適合排除神經母細胞瘤作為嬰兒霍納綜合征的根本原因的調查程度。喬治等人。建議對嬰兒期孤立的霍納綜合征進行常規(guī)診斷成像是不必要的。 他們建議尿 VMA 水平并與兒科醫(yī)生進行隨訪，盡管在他們的 23 名患者系列中，兩名患者先前未確診腫瘤，其中一名患有頸部神經母細胞瘤。Smith 等人在他們確定小兒霍納綜合征伴隱匿性惡性腫瘤發(fā)病率的研究中，報告了 20 例無相關神經母細胞瘤病例。此外，他們報告了 14 名神經母細胞瘤患者中的 10 名尿兒茶酚胺代謝物升高，并建議對特發(fā)性霍納綜合征進行體格檢查，并進行尿兒茶酚胺研究，而影像學研究僅用于顯示疾病惡化跡象的病例。馬奧尼等人。報道了 28 名患有特發(fā)性霍納綜合征的兒童，其中 24 名接受了尿兒茶酚胺檢測，所有兒童的水平都正常。四人患有潛在的神經母細胞瘤，經 MIBG 掃描證實。 他們建議進行體格檢查、頭部、頸部和胸部磁共振成像 (MRI) 和尿兒茶酚胺檢測。他們建議 MIBG 掃描在篩查神經母細胞瘤和未知位置轉移方面效果更好，未來的研究應闡明更敏感的功能成像技術（如 123 I-MIBG 或正電子發(fā)射斷層掃描閃爍顯像）是否能夠識別標準解剖學無法檢測到的隱匿性病變。成像。在我們的案例中，代謝活躍的神經母細胞瘤的兩種情況下，尿 VMA 水平都是正常的。伍德拉夫等人。注意到雖然升高的 VMA 水平表明存在神經母細胞瘤，但正常的 VMA 值并不排除腫瘤。由于在圍產期診斷出的大約 60%–70% 的神經母細胞瘤是非分泌性的；因此，在這個年齡組中，用尿液 VMA 水平進行篩查并不是一項敏感的測試。Kanagalingam 和 Miller 的評論建議在評估特發(fā)性霍納綜合征的嬰兒和兒童時進行體格檢查、大腦、頸部和胸部 MRI 以及尿兒茶酚胺測定。雖然 Kembhavi 及其同事報告說，成像在神經母細胞瘤的診斷、分期、反應評估和隨訪中發(fā)揮著核心作用，但他們認為 123 I MIBG 閃爍顯像對于評估轉移到骨髓和其他部位的疾病至關重要，并建議事先獲得腫瘤切除術。 [10]夏白等。還認為 MIBG 掃描是評估疑似或確診神經母細胞瘤的一種重要成像方式，具有很高的正確性。 [11]國際神經母細胞瘤風險小組 (INRF) 建議將 MRI/CT 掃描、I123 MIBG 掃描、胸部放射學作為神經母細胞瘤的強制性檢查。建議在進行 MIBG 掃描之前進行 MRI/CT 掃描作為它仍然是一種標準的成像方式。建議在執(zhí)行 123 I-MIBG 掃描時采取某些預防措施。建議緩慢注射藥物，如果可能，必須避免通過中心靜脈導管注射藥物，以免出現(xiàn)心動過速、蒼白和嘔吐等潛在不良反應。對于嬰兒，應停止母乳喂養(yǎng)至少 48 小時注射后。 任何患有獲得性霍納綜合征的孩子都表明病理的發(fā)作，除非有已知的先前原因，否則需要進行調查。在我們的案例中，霍納綜合征在出生時并未被發(fā)現(xiàn)，而是在生命的賊初幾周內被發(fā)現(xiàn)。然而，嬰兒霍納綜合征的確切發(fā)病時間可能并不總是很明顯。因此，存在潛在神經母細胞瘤的風險。使用 123 I-MIBG 進行全身成像是評估神經母細胞瘤的敏感診斷測試，因為該試劑被納入兒茶酚胺途徑并在 90%–95% 的病例中積聚在神經母細胞瘤中，因此顯示出高特異性和檢出率，使其成為靶向治療劑，是神經嵴腫瘤的理想選擇。

怎樣才能診斷正確？

HP:0002277

表型描述

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