基因解碼導(dǎo)讀：佩梅病（PMD）是一種由于基因突變導(dǎo)致的，具有遺傳性的疾病，主要影響腦和脊髓中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起患者的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙。

Part1：什么是佩梅??？

佩梅?。≒elizaeus  Merzbacher disease，PMD）是一種記錄于佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中的，由于基因突變導(dǎo)致的，具有遺傳性的疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，即腦和脊髓。由于腦蛋白質(zhì)缺陷導(dǎo)致保護(hù)神經(jīng)、促進(jìn)神經(jīng)傳導(dǎo)沖動(dòng)的髓鞘形成異常，造成患者智力障礙，如影響語(yǔ)言和記憶，以及遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)技能障礙，如協(xié)調(diào)和行走能力障礙。因此，致病基因的不同，導(dǎo)致的臨床癥狀、發(fā)病年齡不盡相同，通常情況下，運(yùn)動(dòng)能力受到的影響比智力更嚴(yán)重；運(yùn)動(dòng)技能的癥狀會(huì)慢慢地發(fā)生，通常出現(xiàn)在青少年時(shí)期，隨后逐步惡化。所以，在孩子小時(shí)候很正常并不會(huì)表現(xiàn)出疾病的癥狀，等到發(fā)病時(shí)就為時(shí)已晚，這也是為什么佳學(xué)基因建議越早基因解碼基因檢測(cè)越好。

在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，在美國(guó)，每20萬(wàn)~50萬(wàn)男性中會(huì)有1人患佩梅病，女性患病較少。在中國(guó)的患病人數(shù)受限于診療技術(shù)水平的不同而差異較大，許多病人、醫(yī)生甚至不知道或者沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種疾病，更談不上治療了。

Part2：為你介紹不同類型的佩梅病

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，佩梅病主要分為經(jīng)典和先天型，致病基因造成了這兩種類型的嚴(yán)重程度各不同，但有相似的癥狀。

經(jīng)典型佩梅病是賊常見(jiàn)的類型。經(jīng)典型佩梅病的患兒在一歲時(shí)，通常會(huì)有肌張力減弱，眼球震顫，以及遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育障礙，如孩子的爬行、走路技能異常。隨著孩子的長(zhǎng)大，通常眼球震顫的癥狀會(huì)消失，但會(huì)出現(xiàn)其他運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，例如肌肉僵硬痙攣、共濟(jì)失調(diào)，以及不由自主的抽搐，類似舞蹈動(dòng)作。由于導(dǎo)致該癥狀的疾病種類有很多，常常會(huì)誤診而延誤賊佳治療時(shí)間，甚至是造成二次損傷，這也是為什么佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)在很多診療水平先進(jìn)的各大醫(yī)院被廣泛運(yùn)用的原因。

先天型佩梅病是一種更嚴(yán)重的類型。在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)癥狀，例如喂養(yǎng)困難，呼吸音異常，進(jìn)行性痙攣導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，運(yùn)動(dòng)和言語(yǔ)障礙，包括構(gòu)音障礙、共濟(jì)失調(diào)和癲癇發(fā)作。先天型佩梅病的患者也會(huì)有運(yùn)動(dòng)技能和智力的發(fā)育障礙。
 

Part3：基因解碼揭秘佩梅病的發(fā)病機(jī)制

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：PLP1基因突變是佩梅病的致病基因之一。

PLP1基因編碼蛋白脂蛋白1（PLP1 蛋白）和其剪切異構(gòu)體DM20，而蛋白脂質(zhì)蛋白1和DM20是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘主要蛋白。蛋白脂質(zhì)蛋白1和DM20的缺乏引起髓鞘形成障礙，損害神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，導(dǎo)致佩梅病的癥狀和體征。

雖然，也有5%至20%佩梅病患者沒(méi)有PLP1基因突變，這是因?yàn)閷?dǎo)致佩梅病的致病基因有很多，而一般的基因檢測(cè)可能會(huì)只假設(shè)性的檢測(cè)這一個(gè)基因，同時(shí)該基因的檢測(cè)位點(diǎn)的選擇也會(huì)各有不同，在佳學(xué)基因致病基因鑒定項(xiàng)目中會(huì)根據(jù)客戶的需求不同，優(yōu)選賊合適的檢測(cè)項(xiàng)目，希望用基因解碼的力量為每一位患者在病因查找上提供正確途徑。

Part4：你關(guān)心的：佩梅病會(huì)遺傳嗎？

基因解碼研究表明：佩梅病遵循X連鎖隱性遺傳模式。X連鎖基因突變位于X染色體上，男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因突變足以導(dǎo)致機(jī)體患病，出現(xiàn)癥狀和體征。而女性有兩條X染色體，使得一個(gè)基因突變導(dǎo)致女性的癥狀沒(méi)有男性的嚴(yán)重，甚至攜帶基因突變的女性并不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，但這樣就會(huì)使得母親會(huì)將致病基因沿著血緣傳播給孩子，使得孩子患病的原因。另外。X連鎖遺傳疾病還有一個(gè)特點(diǎn)是父親不會(huì)將突變的基因傳給兒子，但會(huì)傳遞給女兒，而女兒是否患病取決于母親的基因以及疾病致病基因的種類。

在X連鎖隱性遺傳，每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)拷貝基因突變的女性，成為攜帶者，他們可能不會(huì)表現(xiàn)出癥狀或者體征，但會(huì)將致病的突變基因傳遞給孩子。然而一些攜帶PLP1基因突變的女性突變，可能會(huì)有肌肉僵硬和智力下降，以及體驗(yàn)認(rèn)知功能進(jìn)行性惡化的風(fēng)險(xiǎn)增加，即在日常生活中，患老年癡呆的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

佳學(xué)基因解碼通過(guò)對(duì)該病致病機(jī)理進(jìn)行解碼分析，如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術(shù)，有效可以擁有健康后代，讓悲劇不在延續(xù)。

如果有人有以下征狀：眼球震顫、吞咽無(wú)力、喘鳴、肌張力低下、嚴(yán)重痙攣伴/不伴驚厥、步態(tài)不穩(wěn)伴/不伴、肌張力障礙、手足徐動(dòng)癥、認(rèn)知障礙，自主神經(jīng)功能障礙。應(yīng)當(dāng)選擇使用佩梅病基因解碼、基因檢測(cè)。