【佳學基因檢測】CFAP410基因檢測的作用
基因檢測的序列名稱：
CFAP410
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
755
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
cilia and flagella associated protein 410
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
纖毛和鞭毛相關蛋白410
基因檢測報告英文版基因簡介
Four alternatively spliced transcript variants encoding four different isoforms have been found for this nuclear gene. All isoforms contain leucine-rich repeats. Three of these isoforms are mitochondrial proteins and one of them lacks the target peptide, so is not located in mitochondrion. This gene is down-regulated in Down syndrome (DS) brain, which may represent mitochondrial dysfunction in DS patients. [provided by RefSeq, Sep 2012]
基因突變所影響的基因信息
已經(jīng)為該核基因發(fā)現(xiàn)了編碼四個不同同工型的四個選擇性剪??接的轉錄變體。所有同工型均含有富含亮氨酸的重復序列。這些同工型中的三個是線粒體蛋白，其中一個缺少靶肽，因此不在線粒體中。該基因在唐氏綜合癥（DS）腦中被下調(diào)，這可能代表DS患者的線粒體功能障礙。[由RefSeq提供，2012年9月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
C21orf2, LRRC76, RDMS, SMDAX, YF5/A2
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第21號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：45748827；結束位置坐標為：45759285。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：44328944；結束位置坐標為：44339417。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Nucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
核質(zhì)
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Amyotrophic Lateral Sclerosis
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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