【佳學基因檢測】晚期肺癌患者血漿游離 DNA 的超深度下一代測序：Actionable Genome Consortium 的結(jié)果

基因檢測的費用是多少詳解

討化腫瘤分子診斷與基因分析《腫瘤靶向藥物選擇的基因突變標準》《Am J Hum Genet》在?2021 Aug 5; 108(8): 1436–1449發(fā)表了一篇題目為《晚期肺癌患者血漿游離 DNA 的超深度下一代測序：Actionable Genome Consortium 的結(jié)果》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Danny E. Miller,? Arvis Sulovari, Tianyun Wang, Hailey Loucks, Kendra Hoekzema, Katherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Edith P. Almanza Fuerte, Catherine R. Paschal, Tom Walsh, Jenny Thies, James T. Bennett, Ian Glass, Katrina M. Dipple, Karynne Patterson, Emily S. Bonkowski, Zoe Nelson, Audrey Squire, Megan Sikes, Erika Beckman, Robin L. Bennett, Dawn Earl, Winston Lee, Rando Allikmets, Seth J. Perlman, Penny Chow, Anne V. Hing, Tara L. Wenger, Margaret P. Adam, Angela Sun, Christina Lam, Irene Chang, Xue Zou, Stephanie L. Austin, Erin Huggins, Alexias Safi, Apoorva K. Iyengar, Timothy E. Reddy, William H. Majoros, Andrew S. Allen, Gregory E. Crawford, Priya S. Kishnani, University of Washington Center for Mendelian Genomics, Mary-Claire King, Tim Cherry, Jessica X. Chong, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Heather C. Mefford, Dan Doherty, and Evan E. Eichler,??等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

漿細胞游離 DNA,下一代測序,肺癌,致癌驅(qū)動因素

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結(jié)果

背景：使用無漿細胞 DNA (cfDNA) 的無創(chuàng)基因分型有可能避免癌癥患者對某些侵入性活檢的需要，同時還可以闡明疾病的異質(zhì)性。我們試圖為非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者開發(fā)一種超深等離子下一代測序 (NGS) 檢測方法，該檢測方法可以檢測組織活檢未能確定可操作改變的患者的靶向致癌驅(qū)動因素和耐藥突變. 患者和方法 前瞻性收集晚期進展性非小細胞肺癌患者的血漿。我們使用從血漿中提取的 cfDNA 和匹配的白細胞進行超深度 NGS，使用覆蓋 37 個肺癌相關(guān)基因的混合捕獲組進行測序，以 50 000 倍的原始目標覆蓋率過濾可歸因于克隆性造血的體細胞突變。計算已知致癌驅(qū)動因素的血漿檢測的臨床敏感性和特異性，并與組織基因分型結(jié)果進行比較。在部分病例中進行了正交 ddPCR 驗證。結(jié)果：在 127 名可評估患者中，血漿 NGS 檢測到變異等位基因分數(shù)范圍為 0.14% 至 52% 的驅(qū)動突變。 EGFR 或 KRAS 突變的血漿 ddPCR 顯示 22 名患者中有 21 名的結(jié)果與血漿 NGS 的結(jié)果幾乎相同，變異等位基因分數(shù)的一致性很高 (r = 0.98)。對組織基因型視而不見，血漿 NGS 對已知致癌驅(qū)動因素的從頭血漿檢測的敏感性為 75% (68/91)。在組織 NGS 為驅(qū)動因子陰性的患者中，血漿 NGS 的特異性為 100% (19/19)。在 17 名腫瘤組織被認為不足以進行基因分型的患者中，血漿 NGS 確定了四個 KRAS 突變。在 23 例對靶向治療具有獲得性耐藥的 EGFR 突變病例中，血漿 NGS 檢測到潛在的耐藥機制，包括 EGFR T790M 和 C797S 突變以及 ERBB2 擴增。結(jié)論 具有克隆造血過濾的超深血漿 NGS 導致從頭檢測可靶向的致癌驅(qū)動因素和耐藥機制在非小細胞肺癌患者中，包括當組織活檢不足以進行基因分型時。關(guān)鍵詞：漿細胞游離 DNA，下一代測序，肺癌，致癌驅(qū)動因素

腫瘤發(fā)生與反復轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

?plasma cell-free DNA, next-generation sequencing, lung cancer, oncogenic drivers

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