【佳學基因檢測】先天性小頭畸形基因檢測 Primary microcephaly

基因檢測機構介紹：

原發(fā)性小頭畸形（MCPH）引起先天性頭畸型。根據基因解碼結果，它是一種常染色體隱性遺傳的神經發(fā)育障礙，其頭圍大小特征小于3-4個標準差。先天性小頭畸形(MCPH)具有正常的大腦結構，但在大腦皮層中可以看到明顯的大小減少。出生時，先天性小頭畸形(MCPH)表現為非進行性智力障礙，而繼發(fā)性小頭畸形（出生后發(fā)病）可以有或沒有其他綜合征特征。盡管受影響的患者表現出正常的神經元遷移、神經元凋亡和神經功能，但先天性小頭畸形(MCPH)是一種神經母細胞有絲分裂綜合征。佳學基因智力障礙及學習成績影響因素的基因解碼，通過病例收集和統計已經確定了18個先天性小頭畸形(MCPH)位點，其中包括以下基因：Microcephalin、WDR62、CDK5RAP2、CASC5、ASPM、CENPJ、STIL、CEP135、CEP152、ZNF335、PHC1、CDK6、CENPE、SASS6、MFSD2A、ANKLE2、CIT和WDFY3，這些基因的發(fā)現加深了天賦基因檢測對小頭畸形遺傳疾病分子基礎的理解?；蚪獯a已經揭示，先天性小頭畸形(MCPH)基因突變導致表型疾病，而這種表型的原因是由于突變的DNA導致染色體在細胞周期中的位置和組織混亂，從而影響到中心粒復制、神經發(fā)生、神經元遷移、微管動力學、轉錄調控和細胞周期檢查點等某些難以觀察的中心體過程，進而影響神經前體細胞產生的神經元數量。此外，基因解碼的結果還提供了患有先天性小頭畸形(MCPH)的家庭的臨床管理方法。建立分子理解和遺傳倡導可能有助于降低這種疾病的發(fā)生率。佳學基因等基因檢測機構探討了已發(fā)現的基因以及參與常染色體隱性遺傳先天性小頭畸形(MCPH)的基因信息基礎?；驒z測單位名稱：新疆維吾爾自治區(qū)克拉瑪依市基因檢測指定機構。其他成熟基因檢測項目：丙型肝炎病毒抗體水平升高亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測, 增加細胞內鈉唾液檢測基因騙局嗎？如何避免?

基因檢測導讀：

先天性小頭畸形什么時候選擇基因檢測，什么時候選擇基因解碼？來自河北省承德市承德縣滿杖子鄉(xiāng)的延彥宏（化名）在衡水市哈勵遜國際和平醫(yī)院(衡水市人民醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為先天性小頭畸形?！禣rthopaedics and Traumatology: Surgery and Research》臨床結論，先天性小頭畸形的出現有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會遺傳。

本文關鍵詞

先天性小頭,畸形,葉酸,代謝,,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

小頭畸形被認為是一種罕見的神經發(fā)育障礙，有許多潛在的原因。致病性分析采用致病基因鑒定基因解碼發(fā)現了18個基因可能是這種原發(fā)性神經母細胞有絲分裂綜合征的原因。基因解碼還成功地建立了先天性小頭畸形(MCPH)基因模型動物，這為基因信息分析進一步理解先天性小頭畸形(MCPH)的病理生理學和病因學打開了大門?；蛐秃统上窦夹g的改進以及根據基因型同質性組織患者，能夠更好地預測基因型與表型之間的關聯。對患者進行基因檢測突變分析，有助于為先天性小頭畸形(MCPH)提供咨詢和診斷方法，確保患者的健康質量更好。在基因測序檢測的基礎上進行基因解碼可以更好地理解了干細胞產生神經元的過程。正在進行的先天性小頭畸形(MCPH)基因研究項目將更好地理解這種罕見的非進行性神經兒科疾病。此外，先天性小頭畸形(MCPH)基因是大腦發(fā)育和進化研究的強有力候選者。

怎樣才能診斷正確？

HP:0011451

表型描述

Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.