【佳學(xué)基因檢測(cè)】關(guān)于流產(chǎn)的原因和如何預(yù)防？基因檢測(cè)在哪里做？
婦產(chǎn)科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
從植入到臨床承認(rèn)的自然流產(chǎn)（SAB）的妊娠損失率約為30%。根據(jù)佳學(xué)基因?qū)?5-44歲婦女的調(diào)查，在排除母親因素后，約20%的懷孕婦女出現(xiàn)了自我報(bào)告的懷孕損失，而且這種風(fēng)險(xiǎn)每年增加1%。妊娠損失包括自然流產(chǎn)（SAB）或流產(chǎn)，是指妊娠20周前胎兒死亡，死產(chǎn)則是指妊娠20周或以上胎齡的胎兒死亡。妊娠損失會(huì)對(duì)婦女和家庭產(chǎn)生重大的生理和心理后果。找出潛在的遺傳原因可以減少那些失去懷孕的人的自責(zé)，并可以進(jìn)行有效的臨床治療
眾所周知，基因異常會(huì)導(dǎo)致懷孕損失。通過(guò)核型分析和微陣列分析對(duì)孕后流出物中有50%是染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，有4%是致致病性拷貝數(shù)變異（pCNVs）。通過(guò)對(duì)這些染色體異常和致病性拷貝數(shù)變異進(jìn)行分析，可以確定影響早期胚胎發(fā)育的候選關(guān)鍵基因和潛在的相互作用基因網(wǎng)絡(luò)發(fā)展。通過(guò)全外顯子測(cè)序，結(jié)合基因解碼分析，在一個(gè)具有反復(fù)流產(chǎn)家族史的家庭中發(fā)現(xiàn)了非免疫性胎兒水腫。這一疾病是在CHRNA1基因高度保守的區(qū)域發(fā)現(xiàn)了一個(gè)純合子的罕見(jiàn)變異。根據(jù)這一突變，佳學(xué)基因判斷，定一致病基因是常染色體隱性遺傳。在佳學(xué)基因開(kāi)展流產(chǎn)致病基因突變分析的一個(gè)月內(nèi)，7例患者進(jìn)行了致病基因鑒定，其中七例有4例找到了致病基因。而這4例中有兩例是復(fù)合雜合變異。不同的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，對(duì)于非染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量和拷貝數(shù)變異引起的流產(chǎn)中，致病基因檢出率低的是20%，平均為45%，而佳學(xué)基因的平均檢出率在70%左右。
全外顯子測(cè)序致病基因鑒定基因解碼流程
1、常規(guī)常色體核型分析；
2、高精度染色體分析以確定是否存在區(qū)域性拷貝數(shù)缺失；
3、采用佳學(xué)基因基于全外顯子測(cè)序的致病基因鑒定。
流產(chǎn)胎兒進(jìn)行佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼時(shí)，應(yīng)在申請(qǐng)欄備注欄填寫(xiě)哪些信息？
孕婦年齡、胎齡、臨床指征、性別和病理結(jié)果。經(jīng)過(guò)遺傳學(xué)、產(chǎn)科和病理學(xué)專家會(huì)診后的病例診斷結(jié)果。
在佳學(xué)基因做流產(chǎn)致病基因鑒定時(shí)，是如何得到賊大程度的隱私保護(hù)的？
1）所有申請(qǐng)過(guò)程都是在網(wǎng)上，由申請(qǐng)者獨(dú)立完成；
2）咨詢和服務(wù)可以在匿名的情況下進(jìn)行；
3）樣品采集人不能看到具體的檢測(cè)項(xiàng)目名稱；
4）檢測(cè)報(bào)告發(fā)給由檢測(cè)申請(qǐng)人指定的人和地址；
5）檢測(cè)和分析全過(guò)程可以不提供身份信息；甚至可以對(duì)檢測(cè)申請(qǐng)人使用代稱。
