【佳學(xué)基因檢測】L1綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

L1綜合征基因檢測是兒科遺傳病中、英文名稱為L1 syndrome的基因檢測。L1綜合征的疾病表征包括Sylvius導(dǎo)管狹窄的X連鎖性腦積水（HSAS)，智力發(fā)育障礙，語言障礙，癱瘓性截癱，洗牌步態(tài)，內(nèi)收拇指，復(fù)雜性遺傳性痙攣性截癱1型， X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全。男性患者伴有嚴(yán)重腦積水，拇指內(nèi)收和痙攣; 智力殘疾嚴(yán)重。在病情較輕的男性中，只是因為發(fā)育遲緩而受到注意，智力障礙的范圍從輕微（智商：50-70）到中等（智商：30-50）。腦積水只是呈現(xiàn)出亞致病狀態(tài)。該病疾病表現(xiàn)與許多疾病具有重疊的征狀和表形，需要采用基因解碼，以避免找不到病因，或者是基因檢測沒有結(jié)果。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L1綜合征綜合征基因解碼、基因檢測？

L1綜合征是一組主要影響神經(jīng)系統(tǒng)并幾乎全部發(fā)生在男性中的病癥。這些病癥的嚴(yán)重程度各不相同，包括由Sylvius導(dǎo)管狹窄（HSAS）引起的X連鎖性腦積水，MASA綜合征，1型痙攣性截癱和X連鎖復(fù)雜性胼胝體發(fā)育不全。HSAS是這種疾病特征的縮寫：通常在出生之前就存在的大腦中流體的積聚（腦積水），肌肉僵硬（痙攣），有效向手掌彎曲的大拇指（內(nèi)收大拇指）和稱為Sylvius水道的大腦通道狹窄。在患有HSAS的個體中，Sylvius導(dǎo)管狹窄通過阻礙腦脊液（CSF）流出稱為心室的充滿液體的腔體而引起腦積水。 HSAS患者通常有嚴(yán)重的智力障礙，可能有癲癇發(fā)作。

MASA綜合征也是該病的特征性命名，這些特征性病癥包括輕度至中度智力障礙，言語智商低下（失語癥），痙攣和拇指內(nèi)收。 MASA綜合征患者可能有輕微的心室擴大。

1型痙攣性截癱的特征是進行性肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）和肢體癱瘓（截癱）?；颊哂休p度至中度的智力障礙。 1型痙攣性截癱患者通常不會出現(xiàn)大腦結(jié)構(gòu)異常。

X連鎖的復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全是指連接大腦左側(cè)和右側(cè)（胼胝體）的組織的發(fā)育不足（發(fā)育不全）或缺失（發(fā)育不全）?；加羞@種疾病的人可能患有痙攣性截癱和輕度至中度智力殘疾。

L1綜合征患者的預(yù)期壽命取決于疾病的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重影響的個體可能在出生后只能生存很短時間。而具有輕度特征的個體則可以生活到成年期。L1綜合癥的病癥曾被認(rèn)為是不同的疾病，但是基因解碼發(fā)現(xiàn)有共同的基因原因，現(xiàn)在他們被認(rèn)為是同一綜合征的一部分。由相同突變引起的L1綜合征的同一家族成員可能有不同形式的病癥。

L1綜合征綜合征常規(guī)臨床檢查

X連鎖腦積水伴西爾維氏導(dǎo)水管狹窄（HSAS）。受影響男性的癥狀：

嚴(yán)重的腦積水，通常發(fā)生在產(chǎn)前。
拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收（合攏）（50%以上的男性）
以肌腱反射和足底伸肌反應(yīng)為證據(jù)的痙攣
嚴(yán)重智障

MASA綜合征（精神發(fā)育遲滯[智力殘疾]、失語癥[言語遲緩]、痙攣性截癱[步態(tài)不穩(wěn)]、拇指內(nèi)收）。受影響男性的發(fā)現(xiàn)：

輕度至中度智力殘疾
言語延遲發(fā)作
低血壓進展為痙攣
拇長伸肌和/或短伸肌發(fā)育缺陷引起的拇指內(nèi)收
第三腦室可變擴張

SPG1（X連鎖遺傳性1型痙攣性截癱）。受影響男性的發(fā)現(xiàn)：

痙攣性截癱
輕度至中度智力殘疾
正常腦磁共振成像
X連鎖復(fù)雜胼胝體發(fā)育不全
痙攣性截癱
輕度至中度智力殘疾
胼胝體發(fā)育不全、發(fā)育不全或發(fā)育不全

神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)

伴有或不伴有大腦導(dǎo)水管狹窄的腦積水與胼胝體發(fā)育不全/發(fā)育不良和/或小腦發(fā)育不全、小腦干和錐體發(fā)育不全（皮質(zhì)脊髓束）有關(guān)
MRI或尸檢發(fā)現(xiàn)雙側(cè)錐體缺失幾乎是一種病理學(xué)表現(xiàn)
導(dǎo)水管狹窄不是L1綜合征的常見特征

L1綜合征基因解碼

致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致L1綜合征。致病基因參與編碼控制在整個神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)的L1細(xì)胞粘附分子蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的表面，在那里它附著（結(jié)合）相鄰神經(jīng)元上的蛋白質(zhì)以幫助細(xì)胞彼此粘附（細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附）。 L1蛋白在促進大腦發(fā)育，思維能力，記憶力和運動的神經(jīng)元的許多功能中發(fā)揮作用。導(dǎo)致L1綜合征的基因突變使L1蛋白不能促進細(xì)胞 - 細(xì)胞粘附或參與各種神經(jīng)元功能。這些功能的破壞會阻礙大腦的生長和發(fā)育，導(dǎo)致L1綜合征的各種疾病表征癥狀。一些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短且無功能的蛋白質(zhì)或?qū)е碌鞍踪|(zhì)有效缺失。這些突變通常會導(dǎo)致嚴(yán)重的L1綜合征，通常是HSAS。其他突變會改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，損害蛋白質(zhì)與細(xì)胞表面其他蛋白質(zhì)相互作用的能力，或阻止蛋白質(zhì)到達(dá)需要它的細(xì)胞表面。這些突變通常導(dǎo)致較不嚴(yán)重的L1綜合征，通常是MASA綜合征或其他更溫和的病癥。雖然突變對L1蛋白的作用有時可以為病情的嚴(yán)重程度提供線索，但是具有相同或相似突變的個體可能具有非常不同的疾病表征和癥狀。

遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，L1綜合征以X連鎖模式遺傳。如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中一個改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。在女性中，有兩個X染色體，每個細(xì)胞中一個基因拷貝發(fā)生突變產(chǎn)生的癥狀較輕，或者不會引起任何癥狀。X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

L1綜合征基因解碼可以區(qū)分：

智力低下
痙攣性截癱
腦積水
胼胝體發(fā)育不全

L1綜合征的其他名字

內(nèi)收拇指智力低下綜合征
胼胝體發(fā)育不全，智力低下，拇指內(nèi)收，痙攣性截癱，腦積水綜合征
CRASH綜合征
智力遲鈍型拇指綜合征
X連鎖性腦積水綜合征

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