【佳學基因檢測】Rothmund-Thomson綜合征如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀：
Rothmund-Thomson綜合征是一種兒科疾病。佳學基因對Rothmund-Thomson綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Rothmund-Thomson綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。
Rothmund-Thomson綜合征疾病介紹：
Rothmund-Thomson綜合征是一種罕見的疾病，其特點是影響身體的多個部位，尤其是皮膚。患這種病的人通常在年齡3到6個月時，面頰會呈異常紅色。隨著年齡增長，這些紅色皮疹會擴散到胳膊和腿部，并引起皮膚顏色異常的改變，有些區(qū)域的皮膚變?。ㄎs），并且出現皮下毛細血管擴張（毛細血管擴張，HP:0007380）。這些皮膚問題可能會持續(xù)患者的一生，被統(tǒng)稱為皮膚異色癥（HP:0001029）。 Rothmund-Thomson綜合癥的另外一些特征有：頭發(fā)，眉毛和睫毛均生長稀疏，生長緩慢，身材矮小。牙齒和指甲也會生長畸形。還有嬰兒時期會出現胃腸道的問題，例如長期腹瀉和嘔吐。一些患病兒童出現眼睛晶狀體渾濁疾病（白內障，HP:0000518），從而影響視力。很多患這種病的人還會有骨骼異常現象，包括某處骨骼缺失或發(fā)育畸形，骨骼融合，骨密度較低（骨質缺乏，HP:0000938或骨質疏松癥，HP:0000939）。該病的患者還會出現前臂和拇指骨骼發(fā)育異?，F象，如常見的橈骨畸形。 Rothmund-Thomson綜合征的人患上癌癥的風險較高，尤其是容易患上一種被稱為骨肉瘤（HP:0002669）的骨癌疾病。這類骨癌好發(fā)于兒童或青少年時期。該病的患者常常會患上皮膚癌疾病，包括基底細胞癌（HP:0002671）和鱗狀細胞癌（HP:0002860）。 Rothmund-Thomson綜合征的患者還會出現跟其他幾種綜合征相類似的癥狀，如Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征。這兩種疾病的癥狀也有橈骨缺失，骨骼畸形，和生長緩慢的現象。以上這三種綜合征均是由相同的基因突變所引起的?；谶@些相似的癥狀，研究人員也正在探索Rothmund-Thomson綜合癥，Baller-Gerold綜合征和RAPADILINO綜合征這三種疾病是否不同的疾病，或者是某一種綜合征的一部分，卻有類似的癥狀和體征。
Rothmund-Thomson綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Rothmund-Thomson綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Rothmund-Thomson綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Rothmund-Thomson綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Rothmund-Thomson綜合征，實現Rothmund-Thomson綜合征遺傳阻斷的目的。
Rothmund-Thomson綜合征的基因檢測有什么用？
Rothmund-Thomson綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Rothmund-Thomson綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
立即咨詢：點擊此處。
