【佳學基因檢測】磷酸甘油酸激酶1缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥疾病介紹：

磷酸甘油酸激酶-1缺乏是一種X連鎖隱性疾病，具有高度可變的臨床表型，包括溶血性貧血，肌病和神經(jīng)系統(tǒng)受累?；颊呖杀磉_1,2或3種這些表現(xiàn)（Shirakawa等，2006）。臨床特征：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;情緒波動; X連鎖隱性遺傳;情緒變化;溶血性貧血;網(wǎng)狀細胞增多;肌病;橫紋肌溶解癥;運動不寬容;運動誘發(fā)的肌紅蛋白尿;協(xié)同失調。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；情緒波動；情緒改變；溶血性貧血；網(wǎng)狀細胞過多；肌??；橫紋肌溶解癥；運動耐受力；運動后肌紅蛋白尿；協(xié)同失調。

磷酸甘油酸激酶1缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為磷酸甘油酸激酶1缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了磷酸甘油酸激酶1缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有磷酸甘油酸激酶1缺乏癥，實現(xiàn)磷酸甘油酸激酶1缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做磷酸甘油酸激酶1缺乏癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致磷酸甘油酸激酶1缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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