【佳學(xué)基因檢測(cè)】延胡索二酰乙酰假性缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

延胡索二酰乙酰假性缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

延胡索二酰乙酰假性缺乏疾病介紹：

Fumarylacetoacetase是一種在人類(lèi)中由位于15號(hào)染色體上的FAH基因編碼的酶.FAH基因被認(rèn)為參與了人體內(nèi)氨基酸苯丙氨酸的分解代謝.FAH基因突變導(dǎo)致I型酪氨酸血癥，這是一個(gè)先天性 代謝疾病，其特征在于患者的血液和尿液中酪氨酸水平增加。 患者通常會(huì)出現(xiàn)由于酪氨酸和苯丙氨酸的毒性積累導(dǎo)致的肝壞死和腎小管損傷等特征，并且可以通過(guò)酪氨酸和苯丙氨酸飲食限制和肝移植來(lái)治療。 還已知該疾病在受影響的兒童中引起肥厚性心肌病。

延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為延胡索二酰乙酰假性缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，延胡索二酰乙酰假性缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了延胡索二酰乙酰假性缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有延胡索二酰乙酰假性缺乏，實(shí)現(xiàn)延胡索二酰乙酰假性缺乏遺傳阻斷的目的。

延胡索二酰乙酰假性缺乏基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事延胡索二酰乙酰假性缺乏的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)延胡索二酰乙酰假性缺乏詞條，每年為數(shù)千患者找到了延胡索二酰乙酰假性缺乏的基因原因。延胡索二酰乙酰假性缺乏基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://m.touyanshe.cn，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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