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【佳學基因檢測】常見遺傳性眼病采用基因檢測進行分子診斷的意義

【佳學基因檢測】常見遺傳性眼病采用基因檢測進行分子診斷的意義 遺傳性眼病是一組由基因缺陷導致的眼部疾病,可累及眼部任何結構和組織,嚴重者可致盲。近年來,隨著分子生物學技術的快速發(fā)展,常見遺傳性眼病的分子診斷技術取得了長足的進步,為該類疾病的正確診斷、遺傳咨詢和基因治療奠定了基礎。 關鍵詞:常見遺傳性眼??;分子診斷;意義 1. 常見遺傳性眼病的

佳學基因檢測】常見遺傳性眼病采用基因檢測進行分子診斷的意義


遺傳性眼病是一組由基因缺陷導致的眼部疾病,可累及眼部任何結構和組織,嚴重者可致盲。近年來,隨著分子生物學技術的快速發(fā)展,常見遺傳性眼病的分子診斷技術取得了長足的進步,為該類疾病的正確診斷、遺傳咨詢和基因治療奠定了基礎。

關鍵詞:常見遺傳性眼病;分子診斷;意義

1. 常見遺傳性眼病的概述

遺傳性眼病是指由基因缺陷導致的眼部疾病,可累及眼部任何結構和組織,包括眼瞼、結膜、角膜、虹膜、睫狀體、晶狀體、玻璃體、視網(wǎng)膜、脈絡膜、視神經(jīng)等。遺傳性眼病的類型多達數(shù)百種,其中較為常見的有:

視網(wǎng)膜色素變性(RP):一組累及視網(wǎng)膜色素上皮細胞和視網(wǎng)膜感光細胞的遺傳性疾病,可導致視力下降、夜盲、視野縮小等癥狀,賊終可致盲。

Figure 1.  Patient 1 at 6?years of age. There is significant disruption of the inner retina with marked thickening and loss of normal foveal contour. Central subfield thickness (ILM-RPE) is 529 microns.

視網(wǎng)膜色素變性 (RP):一個6 歲的患者。 內視網(wǎng)膜受到顯著破壞,伴有明顯增厚和正常中心凹輪廓喪失。 中心子場厚度 (ILM-RPE) 為 529 微米。

先天性白內障:出生時或出生后不久即存在晶狀體混濁,可導致視力下降。

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先天性白內障:先天性無虹膜合并白內障患者術前晶狀體混濁情況

 

青光眼:一種以視神經(jīng)損害和視野縮小為特征的眼部疾病,可導致視力下降甚至失明。

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青光眼:先天性遺傳性內皮營養(yǎng)不良 (a)、原發(fā)性先天性青光眼 (b) 和 Peters 異常 (c) 病例中觀察到類似的臨床表型

視網(wǎng)膜母細胞瘤:一種發(fā)生于視網(wǎng)膜的惡性腫瘤,多見于兒童,可導致視力喪失甚至生命危險。

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視網(wǎng)膜母細胞瘤:a,在這張數(shù)碼圖像上檢測到白瞳(白色瞳孔)導致父母診斷為視網(wǎng)膜母細胞瘤。 麻醉下檢查發(fā)現(xiàn)左眼患有 IIRC78 D 組視網(wǎng)膜母細胞瘤,兩天后被摘除; CT 掃描計劃檢查三側腫瘤。 眼睛的病理檢查顯示沒有高風險特征。 另一只眼睛在診斷時正常,但在下次檢查時發(fā)現(xiàn)了一個小腫瘤,并僅用激光治療。 b、術后1個月,患兒出現(xiàn)高顱壓。 CT掃描診斷為顱內中線大腫瘤(三側病灶),給予化療、大劑量化療聯(lián)合干細胞移植造血挽救、腦室內植入化療藥物鞘內注射(直接注入腦脊液) 導管。 c,8 歲時的隨訪 MRI 顯示沒有殘留疾病,d,孩子狀況良好,有一只好看的義眼,一只眼睛視力正常; 他戴著聚碳酸酯鏡片來保護他少有的眼睛。 e, eCCRB 治療時間表; 并未顯示所有鞘內化療注射 (*)。
 

2. 常見遺傳性眼病分子診斷的意義

常見遺傳性眼病的分子診斷是指通過檢測患者的基因組DNA或RNA,以明確導致疾病的基因突變或染色體異常。分子診斷具有以下意義:

提高診斷的正確性:傳統(tǒng)的診斷方法主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學檢查,但有時難以區(qū)分不同類型的遺傳性眼病,而分子診斷可以明確致病基因,從而提高診斷的正確性。

指導遺傳咨詢:明確了致病基因后,可以對患者及其家屬進行遺傳咨詢,評估其患病風險和生育風險,為其提供生育指導和預防措施。

為基因治療奠定基礎:基因治療是通過將正?;驅牖颊唧w內,以糾正基因缺陷導致的疾病。分子診斷可以為基因治療提供靶向,選擇合適的基因治療方案。

3. 常見遺傳性眼病分子診斷的技術方法

常見的遺傳性眼病分子診斷技術方法包括:

染色體分析:可以檢測患者是否存在染色體數(shù)目或結構異常。

基因測序:可以檢測患者是否存在基因突變。

基因芯片:可以同時檢測多個基因的突變。

4. 常見遺傳性眼病分子診斷的現(xiàn)狀與展望

近年來,隨著分子生物學技術的快速發(fā)展,常見遺傳性眼病的分子診斷技術取得了長足的進步,但仍存在一些挑戰(zhàn):

技術成本高:目前,分子診斷技術的成本仍然較高,尚未普及。

檢測方法復雜:分子診斷技術的應用需要專業(yè)人員和設備,對實驗室條件要求較高。

基因突變解釋困難:有些基因突變的致病機制尚未明確,給臨床診斷和治療帶來困難。

未來,隨著分子診斷技術的不斷發(fā)展和完善,將有更多遺傳性眼病得到有效的診斷和治療。

常見遺傳性眼病分子診斷的科學依據(jù)

 

眼遺傳病基因診斷方法專家共識: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6071072/

眼科遺傳性疾病基因診斷的現(xiàn)狀與展望:

(責任編輯:佳學基因)
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