【佳學(xué)基因檢測(cè)】睡眠障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

睡眠障礙是英文Sleep disturbance的中文翻譯。晝夜節(jié)律睡眠-覺(jué)醒障礙是一類獨(dú)特的睡眠障礙，由晝夜節(jié)律維持系統(tǒng)、其夾帶機(jī)制的改變或內(nèi)源性晝夜節(jié)律與外部環(huán)境的失調(diào)引起。在這些疾病中，主要睡眠發(fā)作的時(shí)間早于或遲于預(yù)期，每天都不規(guī)律，和/或睡眠發(fā)生在錯(cuò)誤的晝夜節(jié)律時(shí)間。雖然患病率數(shù)據(jù)不完整且不足，但晝夜節(jié)律睡眠-覺(jué)醒障礙可能會(huì)至少影響240萬(wàn)人，可能多達(dá)1200萬(wàn)人，如果將輪班工作障礙和時(shí)差包括在內(nèi)，那么還會(huì)有數(shù)千百萬(wàn)人受到影響。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做睡眠障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

睡眠障礙（sleep disorder/ somnipath）是一系列與睡眠相關(guān)疾病的統(tǒng)稱，嚴(yán)重時(shí)可以影響人的生理功能、心理、社會(huì)功能以及情緒。

檢測(cè)方法

多導(dǎo)睡眠記錄（Polysomnography）

這種檢測(cè)方法也成為睡眠研究，通過(guò)記錄各個(gè)頻段的腦波、血氧水平、心率、呼吸和眼睛以及腿的活動(dòng)情況來(lái)診斷睡眠障礙。這種測(cè)試由于要記錄受試者的整個(gè)睡眠階段，所以需要在自己習(xí)慣的睡眠時(shí)間檢測(cè)，大多數(shù)人需要在夜晚睡覺(jué)時(shí)檢測(cè)，一些輪班工作者則可能需要在白天睡覺(jué)時(shí)檢測(cè)。

記錄具體項(xiàng)目分為以下：

• 腦電圖 EEG
• 眼電圖 EOG
• 肌電圖 EMG
• 心電圖 ECG/EKG
• 呼吸氣流
• 下巴肌肉張力
• 腿部運(yùn)動(dòng)
• 血氧飽和度
• 胸壁和上腹壁

活動(dòng)記錄（Actigraphy）

其實(shí)目前的手環(huán)類的可穿戴設(shè)備就是有部分功能的活動(dòng)記錄器。它可以測(cè)量運(yùn)動(dòng)加速度、溫度、環(huán)境光線亮度、環(huán)境聲音響度、帕金森麻痹、EEG等。

分類方法

分類方法有6大類，共包括60多鐘細(xì)分的具體癥狀。

1. 失眠癥 Insomnia
2. 睡眠呼吸障礙 Sleep-related breathing disorders
3. 中樞性嗜睡癥 Central disorders of hypersomnolence
4. 節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorders
5. 異態(tài)睡眠障礙 Parasomnias
6. 睡眠運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related movement disorders

一些睡眠障礙的典型癥狀

• 呼吸暫停癥或其他睡眠呼吸障礙：患者會(huì)在睡眠時(shí)出現(xiàn)多次的呼吸暫停、又恢復(fù)呼吸的情況，本人可能并不知情
• 周期性肢體抽動(dòng)障礙 ：患者會(huì)不自覺(jué)地重復(fù)彎曲、伸直腿部
• 嗜睡癥：患者經(jīng)歷白天不可抑制的困意，并且會(huì)有突然睡著的情況
• 眼動(dòng)睡眠行為障礙：患者四肢會(huì)跟夢(mèng)里同步運(yùn)動(dòng)[1]
• 異態(tài)睡眠障礙：出現(xiàn)異常的睡眠行為，比如夢(mèng)游
• 失眠癥：一直不能入睡的情況

每大類的細(xì)分化

1. 失眠癥 Insomnia

• 慢性失眠 Chronic insomnia disorder
• 短期失眠 Short-term insomnia disorder
• 其他類型失眠 Other insomnia disorder[2]
• 孤立癥狀失眠 Isolated symptoms and normal variant

2. 睡眠呼吸障礙 Sleep-related breathing disorders

• 阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea disorders
• 成人阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea, adult
• 少兒阻塞性睡眠呼吸暫停 Obstructive sleep apnea, pediatric
• 中樞性睡眠呼吸暫停 Central sleep apnea syndrome
• 中樞性睡眠呼吸暫停伴隨潮式呼吸 Central sleep apnea with Cheyne-Stokes breathing
• 其他疾病引起的中樞性睡眠呼吸暫停 可能伴隨潮式呼吸 Central sleep apnea due to a medical disorder w/o Cheyne-Stokes breathing
• 因?yàn)楦吆０沃芷谛院粑鸬闹袠行运吆粑鼤和?Central sleep apnea due to high altitude periodic breathing
• 因?yàn)樗幬镆鸬闹袠行运吆粑鼤和?Central sleep apnea due to medicaiton or substance
• 原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea
• 幼兒原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea of infancy
• 早產(chǎn)兒原發(fā)性中樞睡眠呼吸暫停 Primary central sleep apnea of prematurity
• 急需治療的中樞睡眠呼吸暫停 Treatment-emergent central sleep apnea
• 睡眠低通氣障礙 Sleep-related hypoventilation disorders
• 肥胖低通氣綜合癥 Obesity hypoventilation syndrome
• 先天性中央肺泡低通氣綜合征 Congenital central alveoloar hypoventilation syndrome
• 遲發(fā)性中樞低通氣伴下丘腦功能障礙 Late-onset central hypoventilation with hypothalamic dysfunction
• 自發(fā)性中樞肺泡低通氣 Idiopathic central alveolar hypoventilation
• 藥物引起的睡眠低通氣 Sleep-related hypoventilation due to medication or substance
• 疾病引起的睡眠低通氣 Sleep-related hypoventilation due to medical disorder
• 睡眠低氧癥 Sleep-related hypoxemia disorder
• 孤立癥狀 Isolated symptoms and normal variants
• 打鼾 Snoring
• 夜間呻吟癥 Catathrenia

3. 中樞性嗜睡癥 Central disorders of hypersomnolence

• 1類嗜睡癥 Narcolepsy type I
• 2類嗜睡癥 Narcolepsy type II
• 自發(fā)性睡眠過(guò)度 Idiopathic hypersomnia
• 克萊恩綜合癥 Kleine-Levin syndrome[3]
• 疾病引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medical disorder
• 藥物引起的嗜睡 Hypersomnia due to a medication or substance
• 與精神障礙伴隨的嗜睡 Hypersomnia associated with a psychiatric disorder
• 睡眠不足綜合癥 Insufficient sleep syndrome

4. 節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorders

• 睡眠階段延遲障礙 Delayed sleep-wake phase disorder
• 睡眠階段提前障礙 Advanced sleep-wake phase disorder
• 不規(guī)則睡眠節(jié)律 Irregular sleep-wake rhythm
• 非24小時(shí)睡眠節(jié)律障礙 Non-24-hour sleep-wake rhythm disorder
• 輪班工作睡眠障礙 Shift work disorder
• 倒時(shí)差睡眠障礙 Jet lag disorder
• 未指明的節(jié)律性睡眠清醒障礙 Circadian rhythm sleep-wake disorder not otherwise specified (NOS)

5. 異態(tài)睡眠障礙 Parasomnias

• 非眼動(dòng)期異態(tài)睡眠 NREM-related parasomnias
• 非眼動(dòng)期覺(jué)醒障礙 Disorders of arousal from NREM sleep
• 覺(jué)醒混淆 Confusional arousals
• 夢(mèng)游 Sleepwalking
• 睡眠驚醒 Sleep terrors
• 睡眠相關(guān)的飲食障礙 Sleep-related eating disorders
• 眼動(dòng)期異態(tài)睡眠 REM-related parasomnias
• 眼動(dòng)期睡眠行為障礙 REM sleep behavior disorder[4]
• 反復(fù)性孤立性睡眠麻痹 Recurrent isolated sleep paralysis[5]
• 噩夢(mèng)障礙 Nightmare disorder
• 其他異態(tài)睡眠 Other parasomnias
• 頭部爆炸綜合癥 Exploding head syndrome[6]
• 睡眠相關(guān)的幻覺(jué) Sleep-related hallucinations
• 睡眠遺尿 Sleep enuresis
• 疾病引起的異態(tài)睡眠 Parasomnia due to medical disorder
• 藥物引起的異態(tài)睡眠 Parasomnia due to medication or substance
• 未分類的異態(tài)睡眠 Parasomnia, unspecified
• 孤立癥狀 Isolated symptoms and normal variants
• 夢(mèng)語(yǔ)癥 Sleep talking

6. 睡眠運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related movement disorders

• 腿動(dòng)綜合癥 Restelss leg syndrome
• 周期性肢體抽動(dòng)障礙 Periodic limb movement disorder
• 睡眠腿部抽筋 Sleep related leg cramps
• 睡眠磨牙 Sleep-related bruxism
• 睡眠節(jié)律性運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related rhythmic movement disorder
• 嬰兒良性睡眠肌陣攣 Benign sleep myoclonus of infancy
• 入睡時(shí)脊髓肌痙攣 Propriospinal myoclonus at sleep onset
• 疾病引起的睡眠運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related movement disorder due to medical disorder
• 藥物引起的睡眠運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related movement disorder due to medication or substance
• 非指明的睡眠運(yùn)動(dòng)障礙 Sleep-related movement disorder, unspecified

佳學(xué)基因睡眠障礙基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

睡眠階段提前障礙 和睡眠階段延遲障礙的病因尚不清楚。已有文獻(xiàn)記載睡眠階段提前障礙 家族形式的遺傳貢獻(xiàn)，涉及PER2和CSNK1D的常染色體顯性遺傳。睡眠階段延遲障礙基因貢獻(xiàn)的證據(jù)仍然局限于一個(gè)單一的CRY1突變報(bào)告，盡管從更廣泛的角度（例如每個(gè)基因）來(lái)看，與夜間活動(dòng)的明顯遺傳聯(lián)系可能也與ASWPD和DSWPD有關(guān)。

根據(jù)經(jīng)驗(yàn)證據(jù)提出的DSWPD的病因?qū)W解釋包括晝夜節(jié)律相位延遲，長(zhǎng)的晝夜節(jié)律周期，早上對(duì)光的敏感性降低或晚上對(duì)光的敏感性增加，特定的日常光照模式，以及睡眠-覺(jué)醒穩(wěn)態(tài)動(dòng)力學(xué)的改變。值得注意的是，這些病因并不是相互排斥的。

睡眠障礙（Sleep disturbance）致病鑒定基因解碼

《睡眼障礙研究》表明，自20世紀(jì)70年代初，視交叉上核（SCN）被確定為哺乳動(dòng)物的中央晝夜節(jié)律起搏器以來(lái)，《睡眠的基因決定因素》對(duì)晝夜節(jié)律計(jì)時(shí)系統(tǒng)的總體認(rèn)識(shí)一直在迅速擴(kuò)展。基因解碼了解到，從眼睛中固有的光敏性視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（ipRGCs）到視交叉上核有一條直接通路，將環(huán)境中的明暗信息傳輸?shù)饺梭w內(nèi)時(shí)鐘，單個(gè)視交叉上核神經(jīng)元的電放電頻率顯示出晝夜節(jié)律，由于轉(zhuǎn)錄-翻譯的“分子鐘”，24小時(shí)的節(jié)律也存在于身體的大多數(shù)細(xì)胞中重要的是，人類的晝夜節(jié)律系統(tǒng)在其組織中表現(xiàn)出與其他哺乳動(dòng)物相似的特性。

睡眠障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，睡眠障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

睡眠障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。