【佳學基因檢測】做遺傳性感覺和自主神經病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

遺傳性感覺和自主神經病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC的中文翻譯。這一疾病在國際神經病基因檢測聯盟中，英文疾病名稱有多種形式，相應的對遺傳性感覺和自主神經病IIC型的基因檢測名稱也呈現出多樣性。 但明確的是：遺傳性感覺和自主神經病IIC型是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止遺傳性感覺和自主神經病IIC型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做遺傳性感覺和自主神經病IIC型基因解碼、基因檢測？

遺傳性感覺和自主神經病IIC型的臨床診斷標準尚未達成共識。

提示性發(fā)現

具有以下臨床和電生理學表現以及家族史的個體應懷疑遺傳性感覺和自主神經病 II 型 (HSAN2)。

臨床發(fā)現

先天性或早發(fā)性（第 1 至第 20 年）感覺缺陷

影響所有方式的感覺喪失

經常需要截肢的手/腳潰瘍

肢端殘損

一些患者出現微痛性骨折和神經性關節(jié)病

不同程度的自主神經受累：多汗癥、尿失禁和瞳孔對光反應遲緩

電生理檢查結果

感覺神經動作電位降低/缺失

保留或降低運動神經傳導速度 (NCV)

不同程度地降低復合肌肉動作電位 (CMAP)

家族史與常染色體隱性遺傳一致（例如，受影響的同胞和/或父母近親）。 沒有已知的家族史并不能排除診斷。

確定性診斷

遺傳性感覺和自主神經病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學發(fā)現以及四個基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。

分子遺傳學檢測方法可以包括基因靶向檢測（多基因組）和綜合基因組檢測（外顯子組測序、基因組測序）的組合，具體取決于表型。

基因靶向測試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而致病基因鑒定基因解碼測則不需要。 具有提示性發(fā)現中描述的獨特發(fā)現的個體可能會使用基因靶向測試進行診斷，而那些未考慮診斷為純感覺神經病的人更有可能使用基因組測試進行診斷。

佳學基因Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼、基因檢測大數據分析

遺傳性感覺和自主神經病IIC型是一種罕見疾病。佳學基因及國際神經系統(tǒng)病案集中收集的病例不足以對不同人群的發(fā)病率做出正確的評估。在世界各地的人群中發(fā)現了少數受影響的家庭。
 

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC致病鑒定基因解碼

遺傳性感覺和自主神經病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學發(fā)現以及四個基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。 分子遺傳學檢測方法可以包括基因靶向檢測（多基因組）和綜合基因組檢測（外顯子組測序、基因組測序）的組合，具體取決于表型?；虬邢驕y試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測試則不需要。 具有提示性發(fā)現中描述的獨特發(fā)現的個體可能會使用基因靶向測試進行診斷（見選項 1），而那些未考慮診斷為純感覺神經病的人更有可能使用基因組測試進行診斷（ 見選項 2）。

基因檢測包：

當表型和電生理學結果提示遺傳性感覺和自主神經病IIC型 的診斷時，分子遺傳學檢測方法是使用多基因組。

采用《遺傳性感覺和自主神經病IIC型相關基因列表》 中列出的部分或全部基因和其他感興趣的基因（參見鑒別診斷）的遺傳性感覺和自主神經病多基因組賊有可能以賊合理的成本確定該病癥的遺傳原因，同時限制對 不確定意義的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每個基因的測試的診斷靈敏度因實驗室而異，并且可能會隨著時間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與遺傳性感覺和自主神經病IIC型的病癥無關的基因。 (3) 在一些實驗室中，panel 選項可能包括定制實驗室設計的 panel 和/或定制的以表型為重點的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復分析和/或其他基于非測序的測試。

致病基因鑒定基因解碼：

全面的基因組測試不需要臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因。 賊常用的是外顯子組測序； 基因組測序也是可能的。

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

HSAN2 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是導致 HSAN2 的致病性變異的雜合子，則受影響個體的每個同胞在受孕時都有 25% 的機會受到影響，有 50% 的機會成為無癥狀攜帶者，并且有 25% 的機會成為 不受影響，也不是攜帶者。 一旦已知家族中引起 HSAN2 的致病變異，就可以對高危親屬進行攜帶者檢測、對高危妊娠進行產前檢測以及植入前基因檢測。
 

遺傳性感覺和自主神經病IIC型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經病IIC型的數據庫代碼是：
 

做遺傳性感覺和自主神經病IIC型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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