【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
努南綜合征伴多發(fā)性黑子是英文Noonan syndrome with multiple lentigines的中文翻譯。這一疾病又叫做;努南綜合征合并多發(fā)性色素斑綜合征, LEOPARD syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止努南綜合征伴多發(fā)性黑子在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測?
Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征(NS1; 163950)的發(fā)育障礙,其特征為面部畸形,各種心臟疾病,生長減緩,可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性(Martinelli等,2010總結(jié))。 患有Noonan綜合征的患者(Niemeyer等人,2010年總結(jié))也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對(duì)某些惡性腫瘤,特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血病(JMML; 607785)的風(fēng)險(xiǎn)增加。努南綜合癥(Noonan syndrome,NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病,估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan(努南)綜合征的一種類型,努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距過寬,眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜,招風(fēng)耳、雙耳位置低)以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括:短頸、頸蹼,耳聾,運(yùn)動(dòng)延遲,不同患者間的智力缺陷程度差異較大,多種骨骼缺陷,隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病,以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有:隱睪;內(nèi)眥贅皮;眼距過寬;三角臉;長人中;后旋耳;低位耳;頸蹼;短頸;下斜瞼裂;上瞼下垂。
佳學(xué)基因Noonan syndrome with multiple lentigines基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Noonan syndrome with multiple lentigines致病鑒定基因解碼
Noonan syndrome with multiple lentigines基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
Noonan syndrome with multiple lentigines的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,努南綜合征伴多發(fā)性黑子的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是Q87.1
怎樣選擇努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)