【佳學基因檢測】Codas綜合癥基因檢測多少錢?

Codas 綜合癥基因檢測多少錢

Codas 綜合癥，也被稱為腦、眼、齒、耳和骨骼異常綜合癥，與偶數加綜合癥和白內障有關。與 Codas 綜合癥相關的重要基因是 LONP1（Lon 蛋白酶 1，線粒體），其相關通路/超級通路包括過氧化物酶體脂質代謝和線粒體鈣離子轉運。附屬組織包括骨和眼，相關表型包括白內障和全球發(fā)育延遲。Codas 綜合癥基因檢測的價格會根據不同的實驗室和地區(qū)而有所不同，一般在1000-15000元人民幣之間。具體價格還需咨詢當地的醫(yī)療機構或基因檢測機構。

Codas 綜合癥(Codas Syndrome)基因檢測如何幫助后代不再發(fā)??？

Codas 綜合癥是一種遺傳性疾病，因此基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶有致病基因。如果一個人攜帶有致病基因，那么他們的后代有可能會繼承這一基因并患上Codas 綜合癥。通過基因檢測，患者可以了解自己的遺傳風險，并采取相應的措施來減少后代患病的可能性。

一旦確定患者攜帶有致病基因，他們可以考慮進行遺傳咨詢，以了解如何降低后代患病的風險。這可能包括選擇不攜帶有致病基因的配偶，進行體外受精或遺傳學篩查等方法。通過這些措施，患者可以幫助確保他們的后代不再發(fā)病。

Codas 綜合癥(Codas Syndrome)基因檢測發(fā)現突變有影響嗎？

CODAS綜合征（MIM 600373）是由Shebib等人于1991年描述的一種多系統發(fā)育障礙。該綜合征以腦部、眼部、牙齒、耳部和骨骼異常為特征。由于其罕見性，過去三十年中，全球僅報告了少數幾例CODAS綜合征病例（Khan和AlBakri，2018；Patel等，2017；Inui等，2017；Dikoglu等，2015；Yoo等，2019）。大多數病例來自歐洲、美洲和沙特阿拉伯。至今，亞洲報告的病例主要來自日本和韓國（Dikoglu等，2015）。在中國，佳學基因檢測曾經檢測并分享過CODAS綜合征病例。

截至目前，報告的CODAS綜合征表現包括肌張力低下和運動延遲、智力障礙、癲癇、發(fā)育遲緩、顱面畸形、白內障、眼瞼下垂、牙齒萌出延遲、牙釉質發(fā)育不良、牙齒發(fā)育不良、耳廓和耳甲的發(fā)育異常、傳導性或感覺神經性聽力喪失、矮小、骨骼發(fā)育不良、脊柱側彎、膝外翻、足外翻、椎體冠狀裂等。CODAS綜合征的臨床表現范圍可能比現有病例報告中描述的典型形式更廣泛，并可能隨著新病例的發(fā)現而進一步擴展。

CODAS綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病。LONP1核基因的雙等位突變（純合子或復合雜合子）可以導致CODAS綜合征。LONP1編碼的線粒體蛋白酶在蛋白質質量控制、呼吸復合體組裝、基因表達和線粒體應激反應中起著關鍵調節(jié)作用。LONP1基因的遺傳缺陷可能引發(fā)各種線粒體疾病并干擾體內穩(wěn)態(tài)。具有LONP1雙等位突變的患者會出現多種臨床缺陷，其中一些與線粒體疾病的表現相似。除了經典的線粒體疾病表現外，一些患者還會出現顯著的骨骼異常，這些異常是CODAS綜合征的特征。然而，LONP1突變如何導致CODAS綜合征的確切分子機制尚不完全清楚。同時，LONP1突變導致的CODAS綜合征表型為何如此多樣化仍未明確。
(本文已由佳學博士審校）