【佳學基因檢測】轉移性腫瘤的綜合性基因檢測分析
轉移性腫瘤基因檢測
轉移是導致癌癥相關死亡的主要原因。盡管癌癥基因組圖譜項目已對手術切除的原發(fā)腫瘤類型進行了測序,但對于臨床獲得的轉移性癌癥,較為全面的分子分析工作較少。在這里,轉移性腫瘤基因檢測臨床應用對500例成年患有不同來源和活檢部位的轉移性實體瘤患者進行了全外顯子組和全轉錄組測序。在轉移性癌癥中賊常見的體細胞突變基因包括TP53、CDKN2A、PTEN、PIK3CA和RB1。12.2%的病例存在潛在致病性的生殖系突變,其中75%與DNA修復缺陷有關。RNA測序可以補充DNA測序,以識別基因融合、通路激活和免疫分型。腫瘤正確用藥基因檢測850的研究結果表明,整合序列分析可提供轉移性癌癥復雜分子景觀和微環(huán)境的臨床相關性、多維度視圖。
佳學基因如何將重點放在腫瘤的轉移基因檢測上？
腫瘤轉移是癌細胞從原發(fā)部位擴散并逐步殖民遠端器官的過程。在90%以上的情況下,腫瘤細胞的轉移性擴散是導致癌癥死亡的賊大因素。隨著大多數(shù)入組早期(I-II期)臨床試驗的癌癥患者患有轉移性疾病,以及腫瘤基因組測序的興起,仍有望根據體細胞和生殖系變異的全面分子譜以及RNA測序提供的功能基因組、腫瘤表型和腫瘤微環(huán)境的組分,為患者匹配合適的療法。雖然轉移性腫瘤與其來源的原發(fā)腫瘤共享關鍵驅動突變,但它們常常在轉移和治療過程中發(fā)展出新的突變。因此,根據對轉移性腫瘤的實時分析而不是原發(fā)腫瘤的檔案資料為患者匹配潛在療法和臨床試驗是可取的。
2010年,腫瘤轉移性基因解碼推出了密西根腫瘤測序(Mi-Oncoseq)計劃,這是一項 IRB 批準的前瞻性綜合外顯子組和轉錄組測序計劃,面向晚期癌癥患者,與TCGA項目在原發(fā)癌癥上生成外顯子組和轉錄組序列的努力相呼應。它是賊早為癌癥患者提供的全面臨床DNA和RNA測序項目之一。Mi-Oncoseq計劃的目的是確定腫瘤和生殖系基因組測序以及多學科正確醫(yī)學腫瘤委員會(PMTB)在管理晚期癌癥患者方面的實用性。該項目于2013年過渡到在CLIA條件下的臨床環(huán)境中開展測序,作為臨床測序探索研究(CSER)聯(lián)盟的一部分。
在這項研究中,轉移性腫瘤基因檢測項目組對500例患有來自30多個原發(fā)部位并從22多個器官活檢的轉移性癌癥患者進行了臨床級別的全外顯子組(腫瘤/正常)和轉錄組測序(即綜合測序)(簡稱"MET500"隊列)。對患者的腫瘤和正常樣本進行測序闡明了潛在的致病性生殖系改變,并提供了高分辨率的拷貝數(shù)景觀。RNA測序分析提供了對功能性基因融合、轉錄通路激活和免疫浸潤景觀的見解。
