【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH基因篩查在CD8B存在突變，會(huì)得什么病？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CD8B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

926

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

CD8b molecule

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

CD8b分子

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The CD8 antigen is a cell surface glycoprotein found on most cytotoxic T lymphocytes that mediates efficient cell-cell interactions within the immune system. The CD8 antigen, acting as a coreceptor, and the T-cell receptor on the T lymphocyte recognize antigens displayed by an antigen presenting cell (APC) in the context of class I MHC molecules. The functional coreceptor is either a homodimer composed of two alpha chains, or a heterodimer composed of one alpha and one beta chain. Both alpha and beta chains share significant homology to immunoglobulin variable light chains. This gene encodes the CD8 beta chain isoforms. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct membrane associated or secreted isoforms have been described. A pseudogene, also located on chromosome 2, has been identified. [provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

CD8抗原是在大多數(shù)細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞上發(fā)現(xiàn)的細(xì)胞表面糖蛋白，可介導(dǎo)免疫系統(tǒng)內(nèi)有效的細(xì)胞間相互作用。在I類MHC分子的背景下，充當(dāng)共受體的CD8抗原和T淋巴細(xì)胞上的T細(xì)胞受體識(shí)別由抗原呈遞細(xì)胞（APC）展示的抗原。功能性共受體是由兩條α鏈組成的同型二聚體，或者是由一條α和一條β鏈組成的異二聚體。α和β鏈都與免疫球蛋白可變輕鏈有著顯著的同源性。該基因編碼CD8β鏈同工型。已經(jīng)描述了編碼不同的膜相關(guān)或分泌的同工型的多個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體。已經(jīng)鑒定出也位于2號(hào)染色體上的假基因。[由RefSeq提供，2010年5??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CD8B1, LEU2, LY3, LYT3, P37

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：87042460；結(jié)束位置坐標(biāo)為：87089047。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：86815337；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86861924。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Juvenile arthritis

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

幼年型關(guān)節(jié)炎

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Supranuclear Palsy, Progressive

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

核上性麻痹，進(jìn)行性

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容