【佳學(xué)基因檢測】功能基因組學(xué)時代對ACOX1認(rèn)知改變
基因檢測的序列名稱:
ACOX1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
51
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
acyl-CoA oxidase 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
酰基輔酶A氧化酶1
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is the first enzyme of the fatty acid beta-oxidation pathway, which catalyzes the desaturation of acyl-CoAs to 2-trans-enoyl-CoAs. It donates electrons directly to molecular oxygen, thereby producing hydrogen peroxide. Defects in this gene result in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy, a disease that is characterized by accumulation of very long chain fatty acids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是脂肪酸β-氧化途徑的先進(jìn)個酶,它催化?;o酶A脫飽和為2-反式-烯?;o酶A。它直接將電子捐贈給分子氧,從而產(chǎn)生過氧化氫。該基因的缺陷導(dǎo)致假性新生兒腎上腺皮質(zhì)營養(yǎng)不良,這種疾病的特征是非常長鏈脂肪酸的積累。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
ACOX, PALMCOX, SCOX
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第17號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:73937588;結(jié)束位置坐標(biāo)為:73975515。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:75941507;結(jié)束位置坐標(biāo)為:75979434。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
Vesicles(Enhanced)Nucleus(Approved)
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
囊泡核
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Acyl-CoA oxidase deficiency; Hepatic steatosis, diffuse; Peroxisomal ACYL-COA oxidase deficiency; Abnormality of nervous system morphology; No social interaction; Inversion of nipple (disorder); Decreased amplitudes on flash visual electroretinogram; Abnormal visual evoked potential; Sensorineural hearing loss, bilateral; Central nervous system demyelination; Leukodystrophy; Progressive mental retardation; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Speech Disorders; Neonatal Hypotonia; Irritation - emotion; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Death in early childhood; Death in infancy; Hypodontia; Brachycephaly; Broad cranium shape; Muscle Hypertonia; Wide skull shape; Electroretinogram abnormal; Liver Dysfunction; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Babinski Reflex; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dystonic disease; Diabetes Mellitus, Experimental; Dystonia; Myopia; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Gait abnormality; Respiratory Insufficiency; Frontal bossing; Retinitis Pigmentosa; Congenital Epicanthus; Low set ears; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Infantile onset; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Hepatomegaly; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
?;o酶 A 氧化酶缺乏癥;肝臟脂肪變性彌漫性;過氧化物酶體?;o酶 A 氧化酶缺乏癥;神經(jīng)系統(tǒng)形態(tài)異常;沒有社交互動;乳頭內(nèi)陷(紊亂);閃光視覺視網(wǎng)膜電圖振幅降低;視覺誘發(fā)電位異常;雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力損失;中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;進(jìn)行性智力低下;整體發(fā)育遲緩嚴(yán)重;嚴(yán)重的精神運動遲緩;言語障礙;新生兒肌張力減退;刺激 - 情緒;肝轉(zhuǎn)氨酶升高;肝酶升高;肝酶異常;肝功能檢查增加;肝功能檢查異常;亞臨床異常肝功能檢查;轉(zhuǎn)氨酶升高;童年早期死亡;嬰兒期死亡;缺牙癥;短頭畸形;寬顱骨形狀;肌肉張力亢進(jìn);寬顱骨形狀;視網(wǎng)膜電圖異常;肝功能障礙;嚴(yán)重智力低下(IQ 20-34);巴賓斯基反射;發(fā)育退化;失去發(fā)展里程碑;童年時期精神退化;神經(jīng)發(fā)育退化;精神運動退化;嬰兒期開始的精神運動退化;嬰兒精神運動退化;精神運動性退化進(jìn)行性;腦電圖異常;肌張力障礙疾??;糖尿病實驗性的;肌張力障礙;近視;呼吸功能喪失;吞咽障礙;新陳代謝/穩(wěn)態(tài)異常;步態(tài)異常;呼吸功能不全;正面凸起;色素性視網(wǎng)膜炎;先天性內(nèi)眥贅皮;低位耳朵;鼻梁凹陷;鼻梁凹陷;鼻根/鼻梁凹陷;反射亢進(jìn);視神經(jīng)萎縮;寬扁的鼻梁;鼻梁寬;嬰兒期發(fā)?。桓伟?;軌道分離過度;肝腫大;斜視;感音神經(jīng)性聽力損失(障礙);眼球震顫;未能增加體重;兒科發(fā)育不良;癲癇;肌肉張力減退;癲癇發(fā)作;認(rèn)知延遲;整體發(fā)育遲緩;智力和運動遲緩;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物(國際版):
Flavin adenine dinucleotide (Receptor binding);(3R)-3-HYDROXYDODECANOIC ACID (Receptor binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
黃素腺嘌呤二核苷酸(受體結(jié)合);(3R)-3-羥基十二烷酸(受體結(jié)合)