【佳學基因檢測】ClinPharmSeq：用于臨床藥理學實施的靶向測序小組

根據，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《ClinPharmSeq：用于臨床藥理學實施的靶向測序小組》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Seung-Been Lee,?Jong-Yeon Shin,?Nak-Jung Kwon,?Changhoon Kim,?Jeong-Sun Seo??完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽：?35901010和?doi: 10.1371/journal.pone.0272129.?eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

基因變異,藥物反應,不良反應,正確藥物治療,靶向測序,ClinPharmSeq

國際基因解碼證據鏈條標簽：

genetic variants, drug response,adverse effects,precision drug therapy, Targeted sequencing,ClinPharmSeq

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

正確識別導致治療藥物反應或不良反應的基因變異是實施正確藥物治療的先進步。由于其在低成本、高通量和深度覆蓋之間的良好平衡，靶向測序基因檢測賊近已成為大規(guī)模遺傳變異研究的常用方法。在這里，基因解碼研究機構展示了 ClinPharmSeq，這是一個包含 59 個與藥物遺傳學 (PGx) 表型相關的基因的靶向測序基因檢測面板，作為探索藥物反應與遺傳變異之間關系的平臺，包括常見和罕見。為了驗證，基因解碼研究機構使用生物信息學工具 PyPGx 使用 ClinPharmSeq 對來自 64 個種族不同的 Coriell 樣本的 DNA 進行測序基因檢測，以調用 27 個基因中的星等位基因（單倍型模式）。這些參考樣本被多個實驗室廣泛使用 PGx 檢測方法和賊近的全基因組測序基因檢測進行了表征。基因解碼研究機構發(fā)現 ClinPharmSeq 可以始終如一地生成具有高一致性（30 倍或以上 = 94.8%）的深度覆蓋數據（平均值 = 274 倍）。基因解碼研究機構的基因型分析從測序基因檢測數據中確定了總共 185 個獨特的星等位基因，并表明來自 ClinPharmSeq 的雙倍型調用與以前的出版物 (97.6%) 和全基因組測序基因檢測 (97.9%) 高度一致。值得注意的是，所有 19 個具有復雜結構變異的星等位基因，包括基因缺失、重復和雜交，都以 100% 的正確率被召回?？傊@些結果表明，ClinPharmSeq 平臺為廣泛實施 PGx 測試和優(yōu)化單個藥物治療提供了一條可行的途徑。

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