【名醫(yī)名家】陳壽康教授：用基因解碼開創(chuàng)小兒內(nèi)分泌遺傳病的原創(chuàng)性研究

項(xiàng)目介紹

小兒內(nèi)分泌科的常見遺傳病有兒童矮身材性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩等。對這些疾病的發(fā)生機(jī)理現(xiàn)在仍然存在著多樣性的認(rèn)識。一部分人認(rèn)為飲食和行為習(xí)慣是造成疾病發(fā)生的決定因素。而另外一部分學(xué)者認(rèn)為，盡管飲食、生活習(xí)慣、行為習(xí)慣是影響這些疾病的因素之一，但基因序列獨(dú)特性變化及基因背景的個(gè)體性差異有可能是這些疾病發(fā)生的決定性因素。目前，關(guān)于基因?qū)π簝?nèi)分泌遺傳病的發(fā)生的研究常采用基因檢測的方法進(jìn)行，也就是檢測患者是否存在已知的可能導(dǎo)致病疾病發(fā)生的遺傳變異，但是基因檢測方法不能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的個(gè)體化原因?；蚪獯a從基因序列的變異所引起的功能變化入手，探討基因在兒童矮身材性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩等多種疾病發(fā)生中的作用。
 

首席專家介紹：陳壽康教授

1984年畢業(yè)于武漢醫(yī)學(xué)院兒科系兒科專業(yè)。發(fā)表《Clinical effect and mechanism of Shouti Oral Liquid in simple obesity with hyperinsulinism in children》等多篇論文，承擔(dān)和參與科研項(xiàng)目共6項(xiàng)，獲武漢市科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)2次； 獲2008年湖北省科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)和2011年武漢市科技進(jìn)步獎(jiǎng)壹等獎(jiǎng) 1次。武漢市中醫(yī)藥學(xué)會更先進(jìn)屆糖尿病專業(yè)委員會、委員；湖北省醫(yī)學(xué)會醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家?guī)鞂＜遥?a href="http://m.touyanshe.cn/tk/jiema/qianjing/2021/33177.html">湖北省兒科學(xué)會遺傳代謝內(nèi)分泌學(xué)組組員；“百萬基層醫(yī)生公益資助計(jì)劃”項(xiàng)目專業(yè)委員會委員。武漢市中醫(yī)藥學(xué)會更先進(jìn)屆糖尿病專業(yè)委員會委員；武漢市醫(yī)學(xué)會第三屆醫(yī)療鑒定專家；中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會青春期醫(yī)學(xué)心理行為發(fā)育學(xué)組委員。
 

醫(yī)師如何參與研究項(xiàng)目？

小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝基因解碼研究聯(lián)盟是項(xiàng)目是一個(gè)由醫(yī)師和患者自愿組成的研究項(xiàng)目，通過該項(xiàng)目，患者可以通過高通量基因測序和基因解碼了解小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病發(fā)生的基因原因。參與項(xiàng)目的患者在保護(hù)患者隱私的情況下，描述個(gè)人疾病表征出現(xiàn)的狀況，生活環(huán)境及行為習(xí)慣，為基因解碼分析提供疾病的生活環(huán)境因素。參與醫(yī)師結(jié)合患者的臨床表征及基因序列數(shù)據(jù)，建立疾病發(fā)生時(shí)間、表現(xiàn)、藥物選擇、治療和手術(shù)方案與基因序列的關(guān)系，以期推動基因病、遺傳病的診斷與治療技術(shù)的發(fā)展。