軟骨病(Rickets)是一種影響兒童和青少年生長(zhǎng)骨骼的代謝性骨病,其主要特征是由于鈣、磷和/或維生素D代謝不足導(dǎo)致生長(zhǎng)骨骼的礦化不良。雖然在許多國(guó)家,營(yíng)養(yǎng)性軟骨病仍然是兒童健康的重...
家族性心房顫動(dòng)2型是一種遺傳性心律失常疾病,可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定患者是否攜帶相關(guān)致病基因。目前已知與家族性心房顫動(dòng)2型相關(guān)的基因包括SCN5A、KCNE2、KCNA5等。通過(guò)基因檢測(cè)可以幫助...
β-受體拮抗劑是一類廣泛應(yīng)用的藥物,主要用于治療心力衰竭、心肌梗死、心律失常以及高血壓等多種疾病。由于藥物的代謝及藥效受遺傳因素的影響,藥物基因檢測(cè)在β-受體拮抗劑的使用中變...
房室間隔缺損2型(Atrioventricular Septal Defect, AVSD, Type 2)是一種先天性心臟病,涉及心房和心室之間的間隔缺損。房室間隔缺損2型通常與特定的遺傳因素有關(guān),了解這些基因可以幫助診斷、管理...
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