【佳學(xué)基因檢測(cè)】基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變基因檢測(cè)

面部水腫基因檢測(cè)：

根據(jù) 燥狂癥抑郁癥妄想癥的綜合分析基因檢測(cè)如何降低出生缺陷在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Curr Top Med Chem》?2021;21(11):938-948..發(fā)表了一篇題目為《 基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Elena Mihailova Ivanova,?Snezhina Mihailova Kandilarova?,?Tzvetelin Ivanov Lukanov?,?Elissaveta Jordanova Naumova?,?Katerina Valentinova Akabalieva,?Vihra Krumova Milanova等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?34060999

本文關(guān)鍵詞

LHON；線粒體DNA； NADH脫氫酶1；新一代測(cè)序； SPSS-17.;精神分裂癥。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS:?34060999

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

基于 NGS 的 mtDNA 分析可以揭示精神分裂癥的遺傳改變

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

背景：精神分裂癥是一種具有假定遺傳背景的復(fù)雜疾病。據(jù)推測(cè)，由于線粒體 DNA (mtDNA) 的基因改變導(dǎo)致的線粒體功能受損可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括精神障礙。該研究的目的是找出可能與精神分裂癥發(fā)展相關(guān)的 mtDNA 中可能的致病突變和/或變異。方法：分別使用 PANSS（陽(yáng)性和陰性綜合征量表）和一般健康問(wèn)卷（GHQ）對(duì)患者和對(duì)照組進(jìn)行評(píng)估。整個(gè) mtDNA 由 NGS 平臺(tái) (MiSeq?, Illumina) 測(cè)序。生物信息學(xué)數(shù)據(jù)由 mtDNA 變體處理器和分析器 (Illumina)、mtDNA-Server 和 SPSS-17 處理。結(jié)果：共發(fā)現(xiàn) 480 個(gè) mtDNA 變體（單核苷酸替換、點(diǎn)插入和缺失）。與對(duì)照組 (4.3%) 相比，多態(tài)性變體 m.1811A>G (MT-RNR2) 在精神分裂癥中的頻率賊高 (24.3%) (p=0.07)。頻率增加主要見(jiàn)于多態(tài)性，屬于復(fù)合物 1 基因：MT-ND4（11251G 和 11467G）、MT-ND3（10398G）、MT-ND1（4216С）和 MT-ND5（12611G 和 13708?。?，其中一些這與線粒體功能障礙有關(guān)。在患者中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)個(gè)體突變：一個(gè)致病性突變 - m.11778 A>G (LHON) 和一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的潛在致病性突變 - m.4115 Т>C (NADH dehydrogenase 1)。結(jié)論：特定的 mtDNA 變異主要存在于復(fù)合物中我，可能是精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)遺傳背景。精神病表現(xiàn)患者中致病突變的存在擴(kuò)大了線粒體疾病的臨床范圍，值得進(jìn)一步研究。

 內(nèi)分泌系統(tǒng)-致病基因鑒定基因檢測(cè)

 

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