【佳學(xué)基因檢測(cè)】PCR突變檢測(cè)ATP5F1E基因有突變，如何解讀？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ATP5F1E

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

514

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

ATP synthase F1 subunit epsilon

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

ATP合酶F1亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel consists of three main subunits (a, b, c). This gene encodes the epsilon subunit of the catalytic core. Two pseudogenes of this gene are located on chromosomes 4 and 13. Read-through transcripts that include exons from this gene are expressed from the upstream gene SLMO2.[provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼線粒體ATP合酶的一個(gè)亞基。線粒體ATP合酶利用質(zhì)子在氧化磷酸化過(guò)程中跨內(nèi)膜的電化學(xué)梯度來(lái)催化ATP合成。ATP合酶由兩個(gè)連接的多亞基復(fù)合物組成：可溶性催化核心F1和包含質(zhì)子通道的跨膜成分Fo。線粒體ATP合酶的催化部分由5個(gè)不同的亞基（α，β，γ，δ和ε）組成，其化學(xué)計(jì)量比為3α，3β，另一個(gè)代表其他3個(gè)。質(zhì)子通道由3個(gè)組成主要亞基（a，b，c）。該基因編碼催化核心的ε亞基。該基因的兩個(gè)假基因位于4號(hào)和13號(hào)染色體上。從上游基因SLMO2表達(dá)包括該基因外顯子的通讀轉(zhuǎn)錄本。[由RefSeq提供，??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ATP5E, ATPE, MC5DN3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第20號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：57603733；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57607422。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：59028678；結(jié)束位置坐標(biāo)為：59032367。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex; MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3; Respiratory complex deficiency, ATPase deficiency; 3-Methylglutaconic Aciduria; Neuropathy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Peripheral Neuropathy; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

線粒體 ATP 合酶復(fù)合物活性降低；線粒體復(fù)合物 V（ATP 合酶）缺陷核 3 型；呼吸復(fù)合物缺乏癥ATPase 缺乏癥； 3-甲基戊烯二酸尿癥；神經(jīng)?。环屎裥孕募〔?乳酸血癥;酸中毒乳酸；周?chē)窠?jīng)病變；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容