神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥1型(CLN1)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著。基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶CLN1基因突變,從而幫助醫(yī)生進(jìn)行早期診...
遺傳代謝病種類繁多,大部分遺傳代謝病在新生兒早期無(wú)特異臨床表現(xiàn)。新生兒遺傳代謝病篩查(以下簡(jiǎn)稱新生兒篩查)是指在新生兒生后數(shù)天內(nèi)采集干血斑,利用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)篩查遺傳代謝病,...
【佳學(xué)基因】肺癌靶向用藥基因檢測(cè)有效性分析。肺癌靶向用藥基因檢測(cè)有效性分析的目的:根據(jù)《肺癌病理學(xué)基因檢測(cè)指南及共識(shí)》,EGFR、ALK、ROS1和BRAF基因檢測(cè)是確定晚期非小細(xì)胞肺癌(...
根據(jù)婦科疾病及婦科異?;驒z測(cè)全面性的標(biāo)準(zhǔn)與實(shí)施方案知悉《Gynecol Endocrinol》在. 2015;31(8):630-4.發(fā)表了一篇題目為《Calpain (CAPN) 10 (UCSNP-43, rs3792267) 基因多態(tài)性與多囊卵巢綜合征 (PCOS) 賊嚴(yán)重...