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【無精癥】Y連鎖生精障礙1型基因解碼、基因檢測

不孕不育基因檢測導讀:生精障礙Y連鎖1型是英文Spermatogenic failure, Y-linked 1的中文翻譯。該病是一種基因病、無精癥、不孕不育癥。又叫做僅支持細胞綜合征。佳學基因通過基因解碼找到了導致這

【無精癥】Y連鎖生精障礙1型基因解碼、基因檢測



不孕不育基因檢測導讀:


生精障礙Y連鎖1型是英文Spermatogenic failure, Y-linked 1的中文翻譯。該病是一種基因病、無精癥、不孕不育癥。又叫做僅支持細胞綜合征。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測將生精障礙Y連鎖1型與2型及其他無精癥、不孕癥分隔開來。Y連鎖無精癥1型患者除了生殖障礙外,還具有生殖細胞癌高風險,而基因解碼可以揭示這一風險。否則,到了癌癥晚期才發(fā)現(xiàn),個人健康狀況就是雪上加霜。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生殖系統(tǒng)疾病、遺傳性腫瘤。
 

什么樣的人應當做生精障礙Y連鎖1型基因解碼、基因檢測?


無精子癥是精液中不存在精子的病癥,歷史上分為兩大類,阻塞性和非阻塞性。在遺傳基因遺傳的非阻塞性原因中,精子發(fā)生的缺陷可能在不同階段或減數(shù)分裂期間中斷精子的發(fā)育。生精失敗Y連鎖1型,又稱spgfy1,是眾多不孕癥中的一種。在對男性不育癥患者進行檢查時,睪丸活檢發(fā)現(xiàn)任何生精小管中沒有生殖細胞時,疾病診斷為SCOⅠ型,少數(shù)小管中存在生殖細胞疾病診斷為SCOⅡ型。但這只是一種表征診斷,更為正確的診斷需要基因解碼。實際上,為了避免漏診、錯診,基因解碼已經(jīng)成為一種必需的檢測。SCO II型產(chǎn)生于精母細胞和精子細胞未能有效分化和成熟,導致大多數(shù)小管內(nèi)的生殖細胞退化。另一種可能是X染色體連鎖的僅支持細胞綜合征。這不同的類型,僅是活檢是無法發(fā)現(xiàn)的,而且X連鎖的生精失敗僅支持綜合癥可能在女性后代中出現(xiàn)疾病表征,使得遺傳咨詢結果錯誤。佳學基因通過基因解碼可以將生精失敗Y-連鎖1型進行正確分型。導致該病發(fā)生的一個基因是 D*****1(泛素特異性肽酶9y-連鎖)。

【佳學基因檢測】生精障礙Y連鎖2型基因解碼、<a href=http://m.touyanshe.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>的報告看得懂嗎?


佳學基因生精障礙Y連鎖2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


根據(jù)佳學基因和全國生殖中心,三甲醫(yī)院生殖科提供的不孕不育癥基因解碼發(fā)現(xiàn),不同的醫(yī)生、機構對Y連鎖生精障礙1型所采用的名稱不一樣,國際上對該病的描述和使用也不一樣,為了規(guī)范該病的診斷和治療,在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,該病存在以下多種稱謂:
 

Y連鎖生精失敗1型 Spermatogenic Failure, Y-Linked, 1
Y連鎖僅支持細胞綜合征 Sertoli Cell-Only Syndrome, Y-Linked
Y連鎖生精失敗1型 Y-Linked Spermatogenic Failure 1
Spgfy1 Spgfy1
Y連鎖支持細胞綜合征 Y-Linked Sertoli Cell-Only Syndrome
僅支持細胞綜合征I型 Sertoli Cell-Only Syndrome, Type I
I型僅支持細胞綜合征 Type I Sertoli Cell-Only Syndrome

 

生精障礙Y連鎖1型致病鑒定基因解碼


佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)有近20個基因突變可以產(chǎn)生生精障礙Y連鎖1型,基因檢測可能會導致不能找到發(fā)病原因?;蚪獯a是一種更好的分析方法。
 

生精障礙Y連鎖1型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


Y染色體連鎖遺傳
 

生精障礙Y連鎖1型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生精障礙Y連鎖1型的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology  DOID:0070186
OMIM  400042
OMIM Phenotypic Series  PS258150
UMLS  C1839073
 

 

生精障礙Y連鎖1型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?


很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
 

生精障礙Y連鎖1型基因解碼有什么用?


將患者的無精癥同其他多種無精癥區(qū)分開來,尤其是將生精障礙Y連鎖1型與2型Y連鎖生精障礙、X連鎖生精障礙僅支持細胞綜合征區(qū)分開來。Y連鎖無精癥生育時可以生育女性后代,阻 斷疾病的發(fā)生。如果是X連鎖無精癥就可以生育健康男性,但是沒有基因解碼的情況下,也可以生育患病男性。在生育女性時,如果沒有基因解碼指導,則可能將疾病通過伴性遺傳傳給后代。同時,Y連鎖2型無精癥沒有腫瘤發(fā)生風險,而Y連鎖1型無精癥有發(fā)生腫瘤的高風險。通過基因解碼正確分型后,就可以提示風險、通過有針對性的檢查、干預,可以避免到腫瘤晚期才發(fā)現(xiàn)給無精癥患者帶來的雙重打擊。

 

(責任編輯:佳學基因)
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