【佳學(xué)基因檢測(cè)】IDUA假性不足基因檢測(cè)在哪兒做?
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
IDUA假性不足是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腎DUA假性不足患者進(jìn)行基因解碼分析,發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān),并進(jìn)行了IDUA假性不足的基因解碼,可以通過IDUA假性不足基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。
IDUA假性不足疾病介紹:
已經(jīng)報(bào)道過幾種溶酶體酶的假缺陷,這些患者沒有酶缺陷相應(yīng)的表型,只能在體外使用人造底物證明其特定酶的活性不足。這種例子很少見,因?yàn)樗麄冎荒茉诨疾〖易宓某蓡T篩查中發(fā)現(xiàn),而且他們只是攜帶者。對(duì)幾種溶酶體貯積癥進(jìn)行新生兒篩查后,測(cè)試了大量未受影響的個(gè)體。我們的實(shí)驗(yàn)室已從14例新生兒篩查異常的alpha-艾杜糖苷酶(導(dǎo)致Hurler綜合征的酶)(MPS I)的樣本中接收樣本,用于使用4-甲基傘形酮(4-MU)底物進(jìn)行診斷酶分析。在這14例中,5例具有正常的α-艾杜糖苷酶活性(> 6 nmol / hr / mg),另一例受MPS I影響。然而,其余8例嬰兒的α-艾杜糖苷酶活性低于正常水平,但接近或高于受影響的切口(2nmol / hr / mg)。這些患者的分子分析揭示了IDUA中的三種常見序列改變:c.235G> A(p.A79T),c.246C> G(p.H82Q)和c.965T> A(p.V322E)。三個(gè)美國(guó)黑人嬰兒純合p.A79T,該突變僅在非裔美國(guó)人中觀察到,等位基因頻率為2.8%。兩名非裔美國(guó)人嬰兒為p.A79T和p.V322E雜合,p.V322E雜合在PolyPhen和SIFT預(yù)測(cè)中顯示為有害突變,并且在非洲和歐洲裔美國(guó)人中的等位基因頻率<1%。此外,一名非洲裔美國(guó)人嬰兒為p.A79T是雜合子,而p.D223N變化僅在非裔美國(guó)人中檢測(cè)到,等位基因頻率<1%。最后,在歐洲和非洲裔美國(guó)人中,等位基因頻率<1%的p.H82Q在兩名嬰兒中檢測(cè)到:一名高加索嬰兒為純合子,另一名為雜合型p.V322E。根據(jù)臨床特征排除這些患者中的MPS I還為時(shí)尚早;然而,在進(jìn)行過尿液研究的六個(gè)人中,所有人都進(jìn)行了正常的色譜/電泳。我們將使用串聯(lián)質(zhì)譜底物對(duì)這8名患者進(jìn)行酶分析,以確定提出的偽缺陷是否特異于我們?cè)\斷測(cè)定中使用的4-MU底物。這些發(fā)現(xiàn)表明偽缺陷是α-艾杜糖苷酶的常見現(xiàn)象,這可能對(duì)MPS I的新生兒篩查產(chǎn)生負(fù)面影響。
IDUA假性不足基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為IDUA假性不足不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,IDUA假性不足發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了IDUA假性不足的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有IDUA假性不足,實(shí)現(xiàn)IDUA假性不足遺傳阻斷的目的。
IDUA假性不足的基因檢測(cè)有什么用?
IDUA假性不足的基因解碼比基因檢測(cè)更正確??梢詤^(qū)分IDUA假性不足和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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