【佳學(xué)基因檢測(cè)】克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。它的英文表現(xiàn)形式有：Clouston Syndrome、Ectodermal Dysplasia 2, Clouston Type、Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Clouston's Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Hidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome、ECTD2、Clouston Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic、Ectodermal Dysplasia、Clouston's Syndrome、HED2、ED2、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, Autosomal Dominant、Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Autosomal Dominant、Autosomal Dominant Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia Hidrotic Autosomal Dominant、Ectodermal Dysplasia, Hidrotic, 2, Formerly、Hidrotic Ectodermal Dysplasia、Ectodermal Dysplasia 2 Hidrotic、Dysplasia, Ectodermal, Hidrotic、Hed2, Formerly、HED。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。Clouston 綜合征 (OMIM #129500)，也稱為 2 型多汗性外胚層發(fā)育不良，是一種罕見的常染色體顯性皮膚病。 根據(jù)《皮膚毛發(fā)基因檢測(cè)病案集》，在 GJB6 基因中有四種突變 G11R、V37E、A88V 和 D50N 會(huì)導(dǎo)致這種疾病。 基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)主要集中在基因測(cè)序上，缺乏對(duì)臨床表現(xiàn)和發(fā)病機(jī)制的了解。 為了在分子水平上明確該家系的診斷，總結(jié)分析患者的臨床表型，為進(jìn)一步研究該病的發(fā)病機(jī)制提供依據(jù)，佳學(xué)基因檢測(cè)對(duì)克勞斯頓綜合征大型家系進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序和Sanger測(cè)序。 詳細(xì)的臨床檢查包括組織病理學(xué)、毛發(fā)顯微鏡檢查和掃描電子顯微鏡檢查。 經(jīng)過(guò)基因解碼基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了克勞斯頓綜合征的一種新型雜合錯(cuò)義變異 (c.134G>C:p.G45A)。 這是一種新的臨床表型，攜帶有這種基因突變的患者都會(huì)有指甲針刺疼痛，并在掃描電子顯微鏡下發(fā)現(xiàn)患者頭發(fā)中有一種特殊的蜂窩狀孔結(jié)構(gòu)。 致病基因鑒定基因解碼顯示，一種新的變體 (c.134G>C:p.G45A) 可能在該譜系中發(fā)揮致病作用，并強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)對(duì)于克勞斯頓綜合征的診斷是必要的。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征疾病介紹：

克勞斯頓綜合征是外胚層發(fā)育不良的一種病癥，是由約150種以部分或全部外胚層結(jié)構(gòu)發(fā)育異常為特征的疾病組，包括皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒和汗腺的異常。特別之處在于，克勞斯頓綜合征的特點(diǎn)為毛發(fā)、指甲和皮膚的異常，而牙齒和汗腺則不受影響。 患有克勞斯頓綜合征嬰兒的頭發(fā)較其他家庭成員更為稀疏、呈斑片狀、顏色更淺，也更脆弱、容易破損。至青春期時(shí)，頭發(fā)的問(wèn)題可能惡化，直至頭皮毛發(fā)全部脫落（全禿）。睫毛、眉毛、腋毛、陰毛也稀疏或缺如。 手指甲和腳趾甲（甲營(yíng)養(yǎng)不良）生長(zhǎng)異常也是克勞斯頓綜合征的特點(diǎn)。指甲在生命的最初幾年可能呈現(xiàn)白色，它們生長(zhǎng)緩慢，逐漸變得粗厚和畸形。對(duì)于有些克勞斯頓綜合征患者，指甲營(yíng)養(yǎng)不良是本病最為顯著的特征。 很多克勞斯頓綜合征患者手掌和足底皮膚增厚（掌跖角化過(guò)度），部分區(qū)域的皮膚，尤其是關(guān)節(jié)部位的膚色比周圍皮膚較暗（色素沉著過(guò)度），且有寬大圓形的指尖（杵狀指）。

克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征，實(shí)現(xiàn)克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征遺傳阻斷的目的。在皮膚科基因檢測(cè)實(shí)際病例中，角膜炎-魚鱗病-耳聾（KID）綜合征具有遺傳異質(zhì)性，部分患者的臨床表現(xiàn)可能與Clouston綜合征有重疊。 一位34歲的女性患者到佳學(xué)基因合作醫(yī)院就診，主訴“頭發(fā)稀疏、皮膚粗糙、畏光耳聾30余年”。 三甲醫(yī)院主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)先證者和另外兩名家庭成員（57 歲的母親和 4 歲的女兒）有相似的臨床表現(xiàn)：全身性脫發(fā)、全身性皮膚角化過(guò)度，尤其是掌指區(qū)。 甲下角化過(guò)度、手指/腳趾甲營(yíng)養(yǎng)不良，以及畏光和溢淚。 據(jù)調(diào)查，其中一名家庭成員（先證者的祖父）也有類似的臨床表現(xiàn)，已經(jīng)死亡。 家族其他三人無(wú)聽力障礙，均有典型的指甲營(yíng)養(yǎng)不良、脫發(fā)和掌跖角化過(guò)度，與Clouston綜合征相似，故懷疑診斷為Clouston綜合征。 但經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，先證者及其母女GJB2基因均存在p.Asp50Asn雜合突變，而GJB6未檢測(cè)到突變。 修改后的診斷為 KID 綜合征。

如何做克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究克勞斯頓綜合征（Clouston）綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://m.touyanshe.cn.

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