【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥是英文Congenital erythropoietic porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;CEP，Gunther病，先天性光敏性卟啉癥，先天性卟啉癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥（CEP）的特征在于大多數(shù)人在出生時(shí)或嬰兒早期出現(xiàn)嚴(yán)重的皮膚光敏性，在暴露于光線的區(qū)域會(huì)出現(xiàn)水皰和皮膚脆性增加。先進(jìn)種表現(xiàn)是尿液經(jīng)常呈粉紅色至暗紅色變色。溶血性貧血是常見的，可以從輕微到嚴(yán)重，一些受影響的個(gè)體需要慢性輸血。卟啉沉積可導(dǎo)致角膜潰瘍和瘢痕，牙齒的紅褐色（紅眼），以及輕度骨質(zhì)流失和/或骨髓擴(kuò)張。然而，表型譜是廣泛的，從子宮內(nèi)胎兒的非免疫性水腫到晚期發(fā)病，在成年期只有輕微的皮膚表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口腔異常;結(jié)膜炎;角膜瘢痕;骨質(zhì)疏松;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化過度;皮膚非典型瘢痕;多毛癥;皮膚色素減退;白化病;膽石癥;脾腫大;血小板減少;溶血性貧血。該病臨床表征有：嘴部異常；結(jié)膜炎；角膜瘢痕；骨質(zhì)疏松；外胚層發(fā)育不良；掌跖角化；非典型皮膚疤痕；多毛癥；皮膚色素減退；白化病；膽石癥；脾腫大；血小板減少；溶血性貧血。

佳學(xué)基因Congenital erythropoietic porphyria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital erythropoietic porphyria致病鑒定基因解碼

Congenital erythropoietic porphyria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Congenital erythropoietic porphyria的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:263700；ICD編碼是E80.0

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