【佳學基因檢測】什么人要做伴有邊緣空泡的遠端肌病基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
伴有邊緣空泡的遠端肌病是英文Distal myopathy with rimmed vacuoles的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴有邊緣空泡的遠端肌病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做伴有邊緣空泡的遠端肌病基因解碼、基因檢測?
與CAV3相關的遠端肌病是遠端肌病的一種形式,一組以弱化和功能喪失為特征的疾病,其影響離身體中心(遠端肌肉)賊遠的肌肉,例如手和腳的肌肉。患有CAV3相關遠端肌病的人經歷了手腳的小肌肉的萎縮(萎縮)和虛弱,這通常在成年期變得明顯。對肌肉的撞擊或其他突然撞擊,尤其是前臂中的肌肉,可能導致它們表現出重復的張力(撞擊引起的快速收縮)??焖偈湛s可持續(xù)長達30秒,可能會很痛苦。小腿肌肉的過度生長(肥大)也可發(fā)生在CAV3相關的遠端肌病中。在這種情況下,靠近身體中心(近端肌肉)如大腿和上臂的肌肉是正常的。臨床特征:頸部肌肉無力; Pes cavus。該病臨床表征有:頸肌無力;高弓足。
佳學基因Distal myopathy with rimmed vacuoles基因解碼、基因檢測大數據分析
Distal myopathy with rimmed vacuoles致病鑒定基因解碼
Distal myopathy with rimmed vacuoles基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Distal myopathy with rimmed vacuoles的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,伴有邊緣空泡的遠端肌病的數據庫編碼是omim_id:614321;ICD編碼是